sindrome de down

TRISOMIA DEL 21.
El síndrome de Down (SD) es duplicación de un cromosoma del par 21 caracterizado por anomalías faciales como párpados hinchados, lengua gruesa que le dan un aspecto físico característico y un grado variable de retraso mental. El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down.

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Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver.
El Síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental además de una serie de ano-malías características que los hace especiales.
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A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desa-rrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más.

Características Porcentaje de aparición20
Características Porcentaje de aparición
Retraso mental
100% Microdoncia total o par-cial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido
60%
Dermatoglifos atípicos
90% Clinodactilia del 5º dedo
52%
Diástasis de múscu-los abdominales
80% Hernia umbilical
51%
Hiperlaxitud ligamentosa
80% Cuello corto
50%
Hipotonía
80% Manos cor-tas/braquidactilia 50%
Braquiocefalia/región occi-pital plana 75% Cardiopatía congénita
45%
Genitales hipotróficos
75% Pliegue palmar transver-sal 45%
Hendidura palpebral
75% Macroglosia
43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival
69% Estrabismo
40%
Oreja redonda de implan-tación baja 60% Manchas de Brush-field (iris)
35%

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Las personas con este síndrome pueden presentar diferentes enfermedades en el desarrollo de su vida:
Defectos cardíacos: Hay bastante probabilidad de que los bebes con síndrome de down posean problemas cardíacos. Algunos defectos no tienen apenas importancia y tienen tratamientos médicos pero hay otros que se solucionan por medio de la cirugía. Los bebes que poseen problemas cardiacos al nacer deberán realizarse un ecocardio-grama durante los primero meses de vida para que posteriormente ese problema pue-da tratarse.
Defectos intestinales: Un porcentaje más reducido de bebes con síndrome de down tiene problemas intestinales que solo podrán ser corregidos por medio de tratamien-tos.
Dificultades de visión: Una gran parte de los niños con síndrome de down posee pro-blemas de visión cruzada, hipermetropía y miopía principalmente además de catara-tas. Este problema puede corregirse por medio de lentes, tratamientos médicos o ci-rugías.
Pérdida de audición: La mayoría de niños con síndrome de down tiene dificultades auditivas causadas por la presencia de líquido en el oído medio o interno. Al nacer estos niños tienen que ser sometidos a una serie de pruebas para detectar cualquier problema que puedan presentar para así posteriormente diagnosticarlo con el habla u otras destrezas básicas.
Presencia de diversas infecciones: Estos niños con síndrome de down tienden a enfer-mar con mucha facilidad con bronquitis, neumonías e infecciones de oído por eso para evitar que estos enfermen deberán recibir con mayor rigor que el resto de niños todas las vacunas infantiles.
Problema de tiroides: Existe una leve probabilidad de que los bebes trisomía en el cromosoma 21 presente problemas en la glándula tiroides que pudiesen afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. Este problema será tratado son dosis orales de hormonas y someterse a una serie de pruebas todos los años.
Leucemia: Muy pocos desarrollan leucemia, estos niños serán tratados con frecuencia mediante quimioterapia que normalmente resulta tratarse con éxito.

Perdida de la memoria: Hay gran probabilidad de que estas personas desarrollen la enfermedad del Alzheimer. Los estudios sugieren que casi un 25% de los adultos mayo-res de 35 años poseen esta enfermedad.

No todos las personas con síndrome de down presentan algunas de estas enfermeda-des hay algunos que no poseen ninguna como también hay otros que presentan varias con grados de variación enormes. Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.
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Personas con probabilidad de padecer la trisomia de 21.
Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés. Aunque hay dudas por las cuales surge el síndrome de down en las personas, no hay manera de evitar el error causado en los cromosomas por trisomía del cromosoma 21 o bien por translocación en una minoría de los casos, los científicos saben que las mujeres que conciben hijos a partir de los 35 años tienen un gran riesgo de tener un bebe con estas condiciones. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño o una niña con este síndrome. Esta probabilidad aumenta de 1 a 350 a los 35 años y a los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.
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Síndrome de Down: circunstancia que ocurre en el ser humano como consecuencia de un cambio en su material genético, esta alteración consiste en la triplicación del cromosoma 21, por ello el síndrome de Down es la trisomía 21, por tanto poseen 47 cromosomas, en lugar de 46.
Es llamado así debido a que fue identificado en el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down.
Se caracteriza por alteraciones cromosómicas morfológicas especialmente de rostro y detención del desarrollo mental psíquico. Un niño con síndrome de Down es posible que tenga los ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas. La boca puede que sea pequeña, y esto hará que la lengua tenga mayor tamaño. Al igual la nariz también puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Pueden presentar el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura. La gran mayoría presenta estos rasgos.
Además del aspecto físico también presentan la mayoría defectos cardíacos que pue-den ser menores o deben ser tratados con cirugía, alteraciones intestinales que necesi-tan cirugía, tienen un mayor riesgo de deficiencia visual y auditiva, o pérdida en la audición debido a la presencia de líquido en el oído, y tienen una mayor probabilidad de padecer problemas de tiroides y leucemia, suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía con frecuencia.

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TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN.
Los niños deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier niño de la misma edad, pero se debe de tomar especial atención a las complicaciones que presenta por su anomalía cromosómica. Se han de usar gráficas específicas para el seguimiento y tratamiento del síndrome de Down. Si existe un retraso muy marcado en la estatura, nos podría conducir a la existencia de defectos cardíacos, endocrinos, o alteración nutricional.

La probabilidad de que un niño con Síndrome de Down presente patologías cardiacas es de 30-60%, se debe hacer en los primeros dos meses de vida un eco car-diograma, si hay presencia de cardiopatía, se insistirá a los padres a la necesidad de profilaxis antibiótica. Por lo contrario si no presentan cardiopatía, el eco cardiograma se deberá hacer entre los 18 y 20 años, para descartar patología valvular.
La probabilidad de que presenten problemas oculares y auditivos es de un 50%, se de-ben realizar una exploración a oftalmológica dentro del primer año de vida, depen-diendo de los problemas que presenten tendrá diferentes tratamientos, o deberá visi-tar al oftalmólogo cada cierto tiempo.
La mayoría presentan una hipoacusia, estos la pueden presentar a partir de los 10 años, manifestándose como un cambio de carácter que se puede confundir con una enfermedad psiquiátrica.
Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes en los pacientes de Síndrome de Down. El diagnóstico se realiza mediante polisomnografía.
Desde el 10-12% nace con malformaciones intestinales que requerirán abordaje quirúrgico, la alimentación puede ser difícil debido a la hipotonía, son necesarias las revisiones ontológicas, revisiones cada dos años. Debido a la tendencia a la obesidad, la dieta debe ser equilibrada, deben hacer ejercicio continuo desde la edad temprana.
Un 30% desarrollará hipotiroidismo, el diagnóstico es difícil, frecuentemente empieza en la adolescencia, pero se ha de hacer un estudio cada seis meses a los menores y posteriormente cada año.
Un 15% presenta inestabilidad de la articulación atlanto-axoidea, debe realizarse un estudio radiológico cervical, y esto se debe hacer antes de la escolarización debido a que si aparece, deben modificar las actividades y ejercicios.
Como hemos visto el tratamiento va a depender del nivel de retraso. Además de los problemas físicos, el niño ha de ser cuidado de manera especial. Para los padres el mayor deseo es poder darles una educación especial, apropiada y específica para ellos. Esta educación comienza en el seno familiar y se relaciona con la conducta de los familiares. El niño debe crecer en un ambiente hogareño, ya que sus primeras vivencias marcarán su existencia. Todo se consigue con paciencia y con la práctica de ejercicios específicos e insistentes.
De cómo se planifiquen las actividades de los menores dependerá la capacidad de asimilación para conseguir los objetivos establecidos.



Las actividades se pueden presentar en diferentes categorías:
- Automatismo: Modelo de conductas para poder ser capaz de enfrentarse de manera rápida y eficaz a las situaciones diarias en su trabajo. Corresponden las destrezas, habilidades y hábitos.
- Elementos cognitivos: Información y conocimiento que se debe obtener para solucio-nar situaciones o conflictos.
- Elementos afectivos o emotivos: base de integración a la vida social.
Las prácticas van desde la activación de la función madurativa básica, hasta adquisición de conocimientos complejos de tipo escolar, desde la estimulación temprana, hasta la recuperación funcional, como percepción, atención, memoria, razonamiento, imaginación, orientación del tiempo y espacio... en habilidades finas y gruesas y en su auto cuidado.
Para el logro de los objetivos deben planificarse en forma segura las actividades que deben comenzar desde el nacimiento como por ejemplo:
-Estimular la fijación y seguimiento visual
-Estimular la percepción auditiva
-Estimular la coordinación visomotora
-Ejercitación auditiva y rítmica
-Ejercitación previa a la marcha, y marcha de equilibrio
-Ejercicios de logopedia
-Ejercicios de motricidad fina
- Ejercitación en la comprensión y reconocimiento de las palabras.
- Ejercitación bucal

REFERENCIAS:

March of Dimes Foundation. Publicada en 2009. Biblioteca de salud ( syndrome de down) problemas que pueden presentar personas con este síndrome. Fecha de consul-ta: 29 /noviembre/ 2009 www.nacersano.org

Selikowitz M. en 1992, Rondal J, Perera J, Nadel L. en 2000, Rogers PT, Coleman M. en1994, Pueschel SM. en 1997, Flórez J. en 1991 . Sindrome de down: hacia un futuro mejor, La realidad biológica del síndrome de Down, Atención médica en el Síndrome de Down: Un planteamiento de medicina preventiva, síndrome de Down: Revisión de los últimos conocimientos Fecha de consulta: 30/ noviembre/2009. www.tusalud.com

ACOG Committee on Practice Bulletins2007, AAP Committee on Genetics2001, David-son MA2008. Principales tratamientos y caracteristicas del syndrome de down. Página actualizada el 30 de noviembre de 2009,Fecha de consulta: el 27/ noviembre/ 2009 www.nlm.nih.gov

By the Rector and Visitors of the University of Virginia 2008. Principales causas del syndrome de down ( la genética médica) Fecha de consulta: 20/ noviembre/ 2009. www.healthsystem.virginia.edu

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Chapman, R y Hesketh, L 2000. Fenotipo conductual de las personas con síndrome de Down. En línea. Fecha de consulta: 27/ noviembre /09. Disponible en: http://empresas.mundivia.es/downcan/fenotipo.html

Allendes, A. M. y García Espinoza, P. Tratamiento del menor con síndrome de Down. En Línea. Fecha de consulta: 25/noviembre/2009. Disponible en: www.repsi.cl/Sindrome_de_Down.htm
Peace, M. A. 2003. Síndrome de Down. En línea. Fecha de consulta: 27/ noviembre/ 2009. Disponible: (www.psicopedagogia.com/articulos/?articulo=375

Poliploidía

Resumen: Poliploidías: esta irregularidad consiste en la existencia de más de dos juegos cromosómicos, creando individuos u organismos poliploides.

Se produce por defectos de la meiosis en la profase cuando los cromosomas homólogos se aparean en el proceso llamado sinapsis para formar tétradas, y no se separan durante la anafase I, esto da lugar a una célula con todo el complemento cromosómico y la otra con ninguno donde la primera pasa por la segunda división meiótica y produce gametos diploides. Por lo que si este gameto se une con otro normal producirá un cigoto triploide (estéril).
Las poliploidías pueden ser ,según el número de genomios completos que posee el individuo, triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías(con 4n),hexaploidías (con 6n), etc. Estas anomalías causan un aumento de tamaño celular, que pueden ir acompañados de un aumento de tamaño del cuerpo. También pueden ser autopoliploides, cuando todas las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie, o alopoliploides, cuando se han producido por hibridación de distintas especies.
Esto ocurre con mayor frecuencia dentro del reino vegetal,que en el reino animal. En los animales, al no haber un aumento relevante, aunque el tamaño celular sea mayor , el número de células es más bajo y la funcionalidad orgánica se altera. Los animales poliploides son por ello poco posibles. Solo unos pocos de grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series de poliploides.

Palabras claves:

Poliploidía: variación o cambio en el número de cromosomas de una especie. La poliploidía es un incremento del número de cromosomas característico del complemento diploide; por ejemplo, la no disyunción de los cromosomas en la meiosis lleva a la aparición de individuos (4n), los cuales estarán aislados reproductivamente de la especie, a pesar de poder reproducirse sexualmente.


Tipos de poliploidía:

Como se a anunciado anteriormente, hay diferentes categorías de poliploidía según el número de genomios completos que posee el individuo:

Triploides (3n cromosomas) :
Los triploides son extraños ya que, aunque pueden ser posibles, como sucede en la mayoría de las plantas, son la mayoría estériles por la formación de gametos defectuosos. Esto es devido a que el apareamiento y la migración de los cromosomas homólogos durante la fase de la meiosis es anormal lo que determina la separación de los cromosomas de los tres juegos o dotaciones ocurra al azar, con la consecuente formación de núcleos con un complemento cromosómico desequilibrado. Este desequilibrio explica el hecho de que para cada par de cromosomas homólogos de la especie, un triploide formará gametos que lleven dosis múltiples de cromosomas o gametos deficientes para uno o más cromosomas. Debido a que la formación de los gametos depende del tipo y de la cantidad apropiada de información genética, los gametos con cambio en el número de cromosomas tendrán problemas en su desarrollo y por tanto los individuos que los producen serán estériles.
Los triploídes se caracterizan por ser estériles, no es común encontrarlos en forma natural.
Ejemplos: En el hombre aparece una forma triploíde (69,XXX), con 69 cromosomas.

Tetraploides (4n cromosomas):
La duplicación se lleva a cabo con compuestos químicos.
Ejemplos: variedades de manzana, cerezas, peras, sandías, zarzamoras y trigo. En el caso de manzanas, cerezas y peras, al aparecer como tetraploídes dan origen a frutos más grandes para su comercialización.

También se pueden dividir en:

Autopoliploidía:

La autopoliploidía es debido a alteraciones en la meiosis o la mitosis que producen conjuntos adicionales de cromosomas, todos procedentes de una misma especie.
Ya que todos los juegos de cromosomas son procedentes de la misma especie, son homólogos y tratan de alinearse en la profase I de la meiosis, lo que puede producir esterilidad.
Es usualmente dado en plantas, y es viable porque cada cromosoma tiene aún su homólogo, y por tanto tiene su bivalente durante la meiosis. Esto da lugar a que se reproduzca con éxito, pero impide el cruzamiento con el organismo original, ya que cabe la posibilidad de que por ejemplo de una descendencia triploide que no sería capaz de reproducirse debido a que no uno de sus cromosomas no tendría bivalente durante la meiosis. Son muy infértiles, pero esto es a veces una ventaja para el desarrollo de una masa vegetativa extraordinaria y la aparicion de órganos de mayor tamaño.

Alopoliploidia:

La alopoliploidía resultado del cruzamiento de dos especies diferentes, es común y, al igual que la autopoliploidía, puede dar lugar a organismos híbridos viables.
El resultado será híbridos estériles cuando los cromosomas no son lo suficientemente similares para formar pares durante la meiosis.
El alopoliploide más destacado es Triticale que resultó de la polinización del trigo (Triticum aestivum, 2n = 6x = 42 cromosomas) con centeno (Secale cereale, 2n = 2x = 14 cromosomas).

(http://web.educastur.princast.es/ies/sanchezl/organiza/depart/ciencias/mutate.doc+poliploidia)

Consecuencias de poliploidía:

Consecuencias fisiológicas.

- Aumenta el tamaño celular.
- El ciclo celular es más lento.
- Nivel hormonal menor.
- Relaciones hídricas: Menor densidad de los estomas pero mayores células guarda y por menor transpiración. Por ello los poliploides aguantan mejor en ambientes más secos que el diploide.
- Aumenta el metabolismo secundario, aparecen nuevas sustancias. Resistencia a plagas, herbivoría, enfermedades etc.
- La fotosíntesis disminuye un 10%
- Desarrollo: Semillas más grandes, que germinan más despacio y con un índice de germinación menor. Las plántulas son más robustas, con un crecimiento inicial más rápido (sólo inicial). En general florecen más tarde pero se extiende el periodo, alargando el ciclo que en muchas circunstancias, se manifiesta cambiando de anual a perenne.
Consecuencias en cuanto a los sistemas reproductivos.
- En incompatibilidad gametofítica, rotura de esta.
- Cambio en la arquitectura floral y tamaño de la flor.
La poliploidía supone cambios en las características ecológicas o de adaptabilidad de las especies.

Consecuencias genéticas:

Aunque las plantas soportan la poliploidía, tienen intolerancia a una gran cantidad, es decir, no puede crecer el número de copias infinitamente.
Esto es una desventaja pero la poliploidía tiene consecuencias positivas:
- Sobre todo la alopoliploidía que supone nuevos genes, nuevas combinaciones, nuevas novedades genéticas.
- Es posible que haya altos niveles de heterocigosidad. La alopoliploidía, especialmente, puede suponerlo, siendo mayor la adaptabilidad a medios más variables. La heterocigosidad permite una mayor variabilidad de isoenzimas.

Referencias:

Sanchez, A.M. En linea. Duplicaciones genómicas en eucariotas. Disponible en: http://bioinfo5.ugr.es/GenMol/Duplicaciones_AlejandraSanchez.doc.

Tiwanacu. En linea. Consecuencias de poliploidías. Fecha: 22/ noviembre )/ 2009. Disponible en: (http://tiwanacu.wordpress.com/)

Arbo M. Morfología de plantas vasculares (Poliploidía). Fecha: 23/ noviembre/2009. Disponible en: http://www.biologia.edu.ar/botanica/tema9/9-2mitosis.htm#POLIPLOIDIA

López.P. Mutaciones cromosómicas(poliploidías).En línea. Fecha: 5/noviembre/2009 Disponible en: 2http://www.ucm.es/

Síndrome de Prader-Labhart-Willi

El Síndrome de Prader - Willi (SPW) es una enfermedad neurogenética compleja de baja incidencia y multisistémica, caracterizada por hipotonía neonatal, retraso del desarrollo psicomotor, hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia, obesidad mórbida y dismorfias craneofaciales características (disminución del diámetro biparietal, ojos almendrados, boca triangular), entre otros elementos fenotípicos. Su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 15.000 nacidos.
Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. La causa de SPW es un defecto de base genética. Se observó, en primer lugar, que la presencia de pequeñas deleciones en el brazo largo del cromosoma 15 causaba el SPW. Butler y Palmer (1983) determinaron que la deleción se localizaba en el cromosoma15 procedente del padre. Posteriormente, holls (1989), al analizar la región 15q11-q13 mediante técnicas moleculares, pudo observar que algunos pacientes presentaban sólo regiones del cromosoma 15 procedentes de la madre y ninguna del padre; a esta situación se la llamó disomía uniparental materna .Paralelamente a estos estudios, se observó que una enfermedad clínicamente distinta, el síndrome de Angelman, presentaba las mismas alteraciones moleculares, pero de origen materno. Estos hechos condujeron a relacionar el mecanismo de impronta genómica (imprinting) con estos síndrome Las alteraciones genéticas que originan el SPW tienen como causa común la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15.


El SPW el 70% de los casos consiste en una ausencia genes (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q11-13, 1981),
y un 30% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomía uniparetal materna, 1989). Puede existir asimismo en 1 o 2% de los casos un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de translocaciones o inversiones.


Causas


Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad.”.

El síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión. También puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características(como ojos almendrados, estrabismo), problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse, lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina) disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. Pueden tener retraso en el lenguaje por lo que necesitaran logopedia, estimulación precoz….
A partir de los 2/4 años se produce un cambio en el metabolismo de las personas con SPW. No queman calorías al mismo ritmo que los demás por eso es muy fácil que ganen peso rápidamente.
Además su cerebro no recibe la orden de saciedad que todos sentimos después de una comida; por lo que desarrollan un apetito insaciable que no pueden controlar.
Para evitar la obesidad y otras posibles complicaciones como pueden ser diabetes, alteraciones respiratorias, problemas cardiovasculares tiene que seguir una dieta .Presentan unos niveles bajos de Hormona de Crecimiento (GH), ocasionando una estatura baja, incremento en el tejido graso,... por lo que a veces es necesario que se les prescriba un tratamiento con GH para que conseguir un crecimiento adecuado.


Diagnostico y Tratamiento

La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad, que será supervisada por un endocrino. Las personas con SPW deben ser supervisadas continuamente, especialmente en lugares donde la comida esté accesible. Aquellos que mantienen un peso dentro de los límites normales, lo han conseguido gracias al estricto control externo (familiares/cuidadores) de su dieta.
El ejercicio físico es fundamental para las personas con SPW, no sólo como mecanismo de control de peso, sino también para la hipotonía, la ansiedad y la disciplina.
No obstante hay que tener ciertas precauciones. Correr y saltar puede producir lesiones en las articulaciones debido a la hipotonía y la coordinación pobre. Se incrementa el número de fracturas debido probablemente a la osteoporosis y la disminuida masa muscular. Se recomienda andar, nadar y el uso de aparatos fijos de gimnasio.

También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.
Para adaptarse ante los cambios de humor deben mantener una estructura y una rutina cotidiana, reglas firmes, recompensas en el comportamiento y algunas veces pueden ser necesarios los medicamentos psicotrópicos. Una intervención precoz en el ámbito educativo y de la psicología, mantenida a lo largo de su desarrollo, así como la integración social y laboral, potenciará al máximo sus habilidades emocionales y sociales y ayudará a disminuir los comportamientos problemáticos. El apoyo psicológico y la orientación a familiares, les permitirá el mejor manejo del SPW mejorando la calidad de vida de todo el entorno familiar.
Con respecto al desarrollo psicomotor necesitan casi desde el nacimiento la ayuda de un fisioterapeuta para poder corregir las escoliosis, osteoporosis etc…
En el comportamiento obsesivo de hurgar en heridas puede ser un problema importante. Puede complicar la cura de las heridas provocadas por vías intravenosas y heridas incisivas. Normalmente si están bien cubiertas se ignoran. Dependiendo del deterioro de las facultades cognitivas del individuo tal vez sean necesarios limitaciones o guantes gruesos para proteger las heridas.
En relación a los problemas del lenguaje se recomienda logopedia desde muy temprana edad para evitar las frustraciones de la falta de comunicación.
Los trastornos buco-dentales son frecuentes debido a defectos en el esmalte, higiene dental pobre, rechinar frecuente de dientes y saliva espesa y pegajosa Es recomendable prestar atención a la higiene buco-dental y realizar controles frecuentes por el odontólogo.


Referencias



1. Burd L, Vesely B, Martsolf J, Kerbeshian J. Prevalence study of Prader-
Willi syndrome in North Dakota. Am J Med Genet. 1990;37:97-99.


2. Butler MG. Prader-Willi syndrome: current understanding of cause and diagnosis. Am J Med Genet. 1990;35:319-32.


3. Cassidy S. Genetics of Prader-Willi syndrome. In Greenswag LR, Alexander
RC, eds. Management of Prader-Willi syndrome. 2 ed. New York:
Springer Verlag; 1959. p. 18.
Disponible en http://www.prader-willi-esp.com/

4. Europe Foundation Onlus
Disponible en www.ipwso.org


5. FEDER (Fundación Española de Enfermedades Raras)


6. Prader A, Labhart A, Willi H. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs,
Kryptorchismus und Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand
im Neugeborenenalter. Schweiz Med Wschr. 1956;86:1260-61.


7. Thompson, Margaret (1996). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona: Masson.
Disponible en http://www.praderwillicat.entitatsbcn.net/

Síndrome X frágil

El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado también Síndrome de Martin & Bell ( fue descrito por primera vez en 1943 por J. Purdon Martin y Julia Bell es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Sindrome de Down.
Su origen genético no se descubrió hasta el año 1969, el descubrimiento del marcador citogenético del síndrome como una fragilidad en la región q27.3 del cromosoma X fue descubierto por el Dr. Lubs.
Se encontró que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores alteraciones patológicas.
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1 descubierto por los científicos en 1991. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete Citosina-Guanina-Guanina), en una parte del mismo que regula su expresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos se amplifica (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el gen, produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.
Los aportes más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado con equipamiento especial.
El número de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos (la proporción es inferior en mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se han realizado estudios a gran escala entre la población. En cualquier caso, el síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos.
Entre un 80 -90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.

La enfermedad se caracteriza físicamente por: Macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.
En el niño los rasgos que destacan, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.
En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados.
El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas.

La laxitud articular es mas frecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos produciéndose un ángulo de 90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca. En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta, continúan las orejas grandes y/o prominentes, mandíbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La laxitud articular continua en igual proporción que en el varón joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la válvula mitral (en ocasiones se produce una regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole).
En las mujeres son más difíciles de identificar los rasgos físicos típicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. También se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la válvula mitral.
En cuanto a las características psíquicas en los varones son la: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc.. En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.
El retraso mental depende de la afectación que tenga el individuo pudiendo ser desde leve hasta severo.

*Hiperactividad. Prestan poca atención y tienen dificultad en concentrarse en un sólo tema. Su atención va desde un tema a otro de forma impulsiva normalmente asociado con un incremento del nivel de actividad. Esta impulsividad se observa en el lenguaje, que se caracteriza por un pobre mantenimiento de temas y un desorden de ideas y pensamientos comunicados de forma rápida y a veces incomprensible. A menudo el diagnóstico se hace cuando el niño se estudia debido a la hiperactividad o a la falta de lenguaje después de los dos años.

*Impulsividad. No esperan las cosas, las quieren inmediatamente. Primero hacen y después piensan.

*Falta de atención. Notables problemas de concentración.

*Ansiedad social: Aversión a mantener contacto visual, evitando la mirada atenta de otros (particularmente cuando el niño se encuentra en situaciones muy estresadas).

*Imitación. Tendencia a los comportamientos de imitación, a las frases insultantes y a un lenguaje grosero.

*Retención de memoria: Generalmente reducida, pero puede ser excelente y conservarse por un período de tiempo largo en un tema en que el interés del niño sea primordial.

Tratamiento

Hoy por hoy, el Síndrome del Cromosoma X frágil no tiene tratamiento médico curativo, pero si tratamiento paliativo de algunos de sus síntomas.
El tratamiento ha de seguir dos vías esenciales, por un lado un tratamiento médico y por otro un tratamiento educativo.
El tratamiento médico debe ser impartido por especialistas y en general deben ir encaminados a mejorar determinados problemas, siendo los más usuales las infecciones
en el oído medio (Otitis). Este problema requiere antibióticos y frecuentemente drenajes mediante tubos de polietileno para ventilar el oído medio. Si este problema no se soluciona puede dar lugar a perdidas de audición produciendo secuelas en el lenguaje.

*Pies planos, problema, originado por la laxitud articular, se corrige mediante ortopedia y/o fisioterapia.

*Estrabismo, problema que se corrige mediante ejercicios para los músculos motores oculares, parches y en último caso cirugía.

*Convulsiones. Normalmente son convulsiones motoras parciales y por regla general suelen desaparecer en la adolescencia.

*Hiperactividad. . La medicación mediante estimulantes es eficaz porque estimula la dopamina y el sistema del neurotransmisor de la norepinefrina y este efecto mejora la atención, la hiperactividad, la inhibición y la coordinación visual motora. Mediante este tratamiento se facilita la concentración del niño en las tareas académicas, se siente ordenado y con mayor control de la impulsividad disminuyendo sus frustraciones y rabietas con lo cual mejora su propia imagen. Esta medicación es eficaz en un 60-70% de niños en edad escolar siendo menos eficaz en adolescentes o preescolares.

*La ingestión de estimulantes presenta efectos secundarios tales como taquicardia, aumento de la tensión arterial, disminución del apetito, problemas para dormir y empeoramiento de tics motores. Sin embargo pequeñas dosis de estimulantes tienen buena acción terapéutica sin efectos secundarios. El ácido fólico, se utiliza generalmente en niños pequeños en los que no se debe utilizar estimulantes por tener efectos secundarios..

*Cambios de humor. Este es un problema frecuente en jóvenes y adolescentes
apareciendo algunos casos de agresividad física u oral. Cuando el tratamiento psicológico de modificación de conducta no ha funcionado se suelen administrar antisicóticos. Generalmente los cambios de conducta se producen por una sobreestimulación en sujetos que tienen una labilidad emocional. En mujeres levemente afectadas por el síndrome aparecen frecuentes depresiones así como cambios de humor..

*Ansiedad y comportamientos obsesivos. Este problema es frecuente, sobre todo ante situaciones nuevas así como crisis de pánico. Se suelen utilizar tranquilizantes a dosis bajas y de forma intermitente por sus efectos secundarios adictivos.

*El tratamiento educativo debe empezar desde el momento del nacimiento del niño.
Debemos tener en cuenta que como en cualquier síndrome, en el X Frágil, no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los que lo padecen, siendo por tanto necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del niño. Con frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender. La debilidad más frecuente es la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva.

Las recomendaciones mas frecuentes son:
-Control médico para los problemas de atención y comportamiento.
-Técnicas de autogobierno del comportamiento , que incluyen: fijar la meta, autocontrol, y autorreforzamiento
-Ayudar a los padres a entender los retrasos en el desarrollo es la tarea mas difícil.
-Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, así como terapia para desarrollar el vocabulario y el lenguaje social. Estos niños presentan lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulación pobre, perseverancia, habla tangencial, falta de sencillez y naturalidad.
-Servicios de educación especial, incluyendo un entorno educativo de apoyo que permita la modificación del formato instructivo y del plan de estudios (diseño curricular).
-Hacer que el niño participe en actividades de pequeños grupos. La imitación es buena para que adquiera un lenguaje social y un comportamiento adecuado.
Las dificultades en el proceso auditivo deben considerarse y la información que se le trasmite al niño tiene que ser en frases cortas y simples.
-Debemos ir modificando el material pedagógico para que siempre esté a la altura del desarrollo del niño y que le de el apoyo suficiente para que consiga el éxito por el que esta trabajando. La demostración y la repetición de las áreas son muy útiles para enseñar nuevas habilidades y rutinas.
-Utilizar materiales visuales que el niño pueda usar para aprender nuevas habilidades y rutinas.
-Utilizar materiales y temas que tengan gran interés para el niño, y así aprenderá con los objetos que realmente le gusten, se deben usar además objetos o fotografías de la vida real y dejar tiempo para que el niño responda y formule preguntas.
-Lo más importante de todo es que todas aquellas personas que estén trabajando con el niño deben perseguir el mismo objetivo, por lo que es fundamental una coordinación en el trabajo entre los padres, profesores, médicos y psicólogos, conociendo al niño y aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden ser útiles e intentando modificar las que le interfieran con un buen funcionamiento psico-social.

Referencias

1. Arnaiz P., Haro, R(1997) 10 años de integración y perspectiva de fututo. Actas de la XXI Reunión Cientifica Anual de la Asociación Española para la Educación. Especial. Murcia: Universidad de Murcia
Disponible en perso.wanadoo.es/joguar/sxf.htm

2. Asociación Síndrome X Frágil de Valencia.
Disponible en www.xfragil.org

3. Human Molecular Genetic.

4. Instituto de investigación de enfermedades raras.

5. National Center for Biotecnology Informatión.

6. The Genoma Database.

7. The Online Mendelian Inheritance in Man.

8. Universidad de Sevilla.

9. Your Genes Your Healt.

Síndrome de Patau

El síndrome de Patau: (descubierto por Patau y colaboradores en 1960). Es una aneuploidía,(cambio en el número de cromosomas), presenta un cromosoma extra perteneciente al grupo D (13-15), probablemente al par 13. Los afectos de este síndrome padecen una serie de malformaciones graves, especialmente cerebrales y cardiacas, que ocasionan una letalidad precoz es una enfermedad congénita originada por una trisomía del cromosoma 13. La supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a las distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo.
Es la trisomía más infrecuente con una prevalencia de 1:12.000 nacidos vivos. Al igual que en otras trisomías de mayor difusión, la edad materna y paterna es un factor de riesgo y en estos casos suelen ser superiores a los 30 años. Actualmente, mediante la ecografía se constata un retraso en el crecimiento intrauterino y pueden ser detectadas algunas de las anomalías que caracterizan este síndrome, especialmente la holoprosencefalia (ausencia de desarrollo de lo que será el lóbulo frontal del cerebro) y las distintas malformaciones renales, cardiacas y faciales. En los casos en que se sospeche este síndrome será obligada la amniocentesis para dilucidar el cariotipo fetal. En el recién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser el labio leporino (con o sin fisura palatina), el onfalocele, y la antes mencionada holoprosencefalia. También son habituales la polidactilia, la criptorquidia (en varones, testículo no descendido) y la arteria umbilical única. Además de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones con menor frecuencia. Normalmente no llegan a adquirir las funciones básicas (sedestación, marcha, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de por sí bajo continua disminuyendo con la edad. Pese a todo en ocasiones llegan a aprender algunas capacidades como la marcha o pedir sus necesidades. Es fundamental la realización del cariotipo, ya que en los casos en que no se deba a una trisomía regular, sino a una translocación, se dará consejo genético para evitar que pueda volver a darse en embarazos futuro">

Resultados.
Clínicamente se caracteriza por un cuadro polimalformativo muy grave con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento pre y postnatal, retraso psicomotor profundo y mental.
Tienen una nariz de gran tamaño, con ojos pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo) del iris e hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos), presentan labio leporino, fisura en el paladar y epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos).

Epicantus

En manos y pies se encuentran también alteraciones importantes, polidactilia (dedos adicionales), dedos superpuestos y en flexión, uñas hiperconvexas, calcáneo prominente, y pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos).
Numerosas alteraciones viscerales como las cardiopatías congénitas, la comunicación interventricular, anomalías diafragmáticas, urogenitales, sensoriales (particularmente sordera), etc.

Sistema nervioso, afectando de modo especial al cerebro medio y a los lóbulos olfatorios, presentan oligofrenia e hipotonía muscular.
También presentan anomalías del aparato genitourinario, como criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto) en los niños, útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos) en las niñas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones) y riñón poliquístico.

Tratamiento y Diagnostico.

Debido a la severidad de los defectos congénitos, por lo general no se intentan procedimientos que prolonguen la vida.
El diagnóstico de sospecha prenatal se hace mediante ecografía, al visualizarse las lesiones características: anomalías faciales, holoprosencefalia, anomalías cardiacas y renales; en aproximadamente un tercio de los casos aparece oligoamnios (escasez en la producción del líquido amniótico) o por el contrario polihidramnios (aumento anormal del líquido en la cavidad amniotica.
El diagnóstico de confirmación exige la realización de cariotipo (estudio de los cromosomas).
La trisomía 13 se puede diagnosticar prenatalmente con estudios cromosómicos de las células amnióticas. También se presentan mosaicismos por trisomía 13 y trisomía 13 parcial. Los padres de bebés con trisomía 13 por translocación deben recibir asesoramiento genético y someterse a pruebas genéticas que les pueden ayudar a prevenir la recurrencia.

Referencias.

1. Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC).


2. Citogenetica Básica y Biología de los Cromosomas. Monografia No 20, Programa Regional de Desarrollo Cientifico y Técnológico, Departamento de Asuntos Cientificos, Seecretaria General de la O.E.A.
Disponible en http://es.wikipedia.org/wiki/Aneuploidía.

3. Delgado A. Galan E. Patologia cromosomita. Grandes Sindromes den Pediatria. Volumen 8. Bilbao 1998.


4. European Organization for Rare Disorders (EURORDIS).
Disponible en www.saludalia.com/docs/.../doc_trisomia13.htm


5. Hienz HA. Cromosomas. Ed. Alambra Madrid 1975.
Disponible iier.isciii.es/er/prg/er_bus2.asp?cod_enf=2723


6. Jordey LB, Carey Jc, White RL Genética Médica . Mosby Barcelona 1996.


7. Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders
Diponible en www.clinicadam.com/salud/5/003176.html


8. Syndromes of the Head and Neck forth edition. Robert J Gorlin, Michael Cohen
http://herenciageneticayenfermedad.blogspot.com/2009/02/intramed-
articulos-sindrome-de-patau.html

Trisomia 9

La trisomía 9 también llamada síndrome de Rethoré, es causado por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9, descrito hace más de 30 años.
Se encuentra con frecuencia en abortos espontáneos. La trisomía y tetrasomia 9 están asociadas con síndromes bien establecidos. Se ha determinado que la duplicación/delección del cromosoma 9 materno da como resultado Trisomía completa o parcial y Tetrasomia de este cromosoma.

El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo,

puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales, restricción del crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotonía; y otras manifestaciones que comprometen esqueleto, corazón, riñón y genitales.

Se ha responsabilizado al segmento terminal del cromosoma 9 del fenotipo de estos individuos. Recientemente se ha relacionado el síndrome de Trisomía 9 con anormalidades funcionales del sistema nervioso central, como es la epilepsia.

La trisomía 9 es una alteración cromosómica (aneuploidia) infrecuente y muy difícil de sospechar. Con escasa supervivencia de los que la padecen debido a los numerosos defectos que presenta. Hoy en día gracias al diagnostico ultrasonografico y la confirmación con el estudio citogenético prenatal podemos tomar conductas más adecuadas contra esta patología.

Para contribuir al mejor conocimiento de sus características clínicas y pronóstico pongamos varios ejemplos:

1er. Caso clínico de mosaicismo de trisomia 9 de larga supervivencia de la primera hija de padres sanos que ha sufrido retraso de crecimiento intrauterino asimétrico y oligohidramnios (poco líquido amniótico). La cual nace a las 34 semanas con 1.478 gde peso, depresión respiratoria y fenotipo anómalo: dolicocefalia (malformación congénita del cráneo asociada a retraso metal); hipotelorismo (malformación craneofacial), microftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas; nariz de base ancha y punta en bulbo; micrognatia; orejas de implantación baja, y anomalías en las manos y los pies. Ausencia de malformaciones en los órganos internos. Presenta cariotipo normal. A los 17 meses, ante el retraso psicomotor evidente y las alteraciones descritas se realiza un segundo cariotipo convencional insistiendo en el análisis de un mayor número de células. Se halla un mosaicismo de trisomía 9. Curiosamente, a los 24 meses aparece un incisivo único superior medial, no descrito antes en otros casos de trisomía 9. Actualmente, tiene 4 años, un retraso mental profundo y ninguna otra complicación. Destaca la mayor dificultad diagnóstica de los mosaicismos; por lo que se debe insistir en el análisis de un número suficiente de células al estudiar el cariotipo. Además, es importante su diagnóstico en sujetos con anomalías fenotípicas, para dar información correcta a los padres en orden a su pronóstico y a la futura descendencia.

Este caso clínico fue tratado por el hospital clínico universitario de Valencia, España

Un 3 a 5% de los recién nacido presentan un defecto reconocible al nacimiento. La etiología de los defectos congénitos corresponde entre un 10 a 25% a causas genéticas, que son defectos cromosómicos, entre los cuales están las aneuploditas.

Se han reportado 150 pacientes con trisomia 9 completo o parcial, la mayoría ocurridas por razones desconocidas durante el desarrollo embrionario.

No hay una explicación definida de por qué la trisomía 9 es la cuarta anomalía más frecuente en recién nacidos después de la trisomia 21, 18 y la 13. Una posible explicación se relaciona con el hecho de que todos estos cromosomas tienen pocos genes, y la elevada frecuencia de estas anomalías en la progenie euploidias.puede reflejar un desequilibrio genómico relativamente bajo y, por lo tanto, una mayor tasa de supervivencia. También la alta frecuencia de trisomía 9 puede deberse a la existencia de puntos de ruptura cromosómicos especialmente frágiles en una o más regiones del brazo corto del cromosoma como mencionamos al comienzo.

INTRODUCCION La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo son esenciales para nuestra existencia.
Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
VIDEO: (como breve resumen de lo mencionado anteriormente para entender el concepto de mutación)









Hay 3 tipos de mutaciones:
-Moleculares o génicas: afectan la constitución química de los genes. Se dan por:
Sustitución : en la cual un nucleótido se sustituye por otro
Inversión: dos fragmentos de nucleótidos se intercambian
Translocación: los nucleótidos complementarios se transportan de un lado a otro en el ADN
Desfasamiento: tras la inversión o deleción se produce un error de lectura en la traducción por lo que las proteínas formadas no son funcionales.
Veámoslo en un ejemplo para que quede más claro

-Cromosómicas: son las que afectan al número o a la estructura del cromosoma. Cuando se afecta la estructura ocurren sucesos similares a las mutaciones génicas.
Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma
Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma
Duplicación: repetición de un fragmento de cromosoma
Translocación: intercambio de fragmentos entre cromosma no homólogos. Algunas producen abortos tempranos y portadores de trisomias como la del 21, ya que se transloca todo el cromosoma a otro, por lo que los gametos de la persona afectada llevara el cromosoma normal mas el translocado y al fecundarse con el gameto opuesto dara lugar a 3 cromosomas en el individuo descendiente.



Genómicas: poliploidias y aneuploidias (que son las que vamos a tratar)

Aneuploidias
Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar frecuentemente en células cancerosas.

Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:
-Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).
-Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX).
En el hombre los tipos de aneuploidias son:
-Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas homólogos,
-Monosomía en la que falta un cromosoma, como en el Síndrome de Turner caracterizado por estatura baja en las mujeres, retardo mental, en la pubertad no menstrúan, no presentan cuerpos de Barr ya que solo presentan un cromosoma X activado.
-Disomía, es la presencia de un par de cromosomas, que en el caso de los humanos es lo normal (poliploidia) pero para organismos haploides es una aneuploidia. Como el síndrome de Prader-Willi y el de Angelman

-Trisomía las más frecuentes en los seres humanos son:
Síndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos).

Síndrome de Down, que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental, cara ancha y achatada, estatura
pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada
Síndrome de Edwards, que es una trisomía del cromosoma 18.
Síndrome de Patau, que es una trisomía del cromosoma 13.
Trisomía 9, que es una trisomía del cromosoma 9.
Síndrome de Warkany, que es una trisomía del cromosoma 8.
Trisomía del 16, que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor del tercer mes.
Síndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X.
Síndrome del XYY.
-Tetrasomía, se producen por la presencia de 4 copias de un cromosoma. Como el síndrome XXXX o Tetrasomía X, que ocurre cuando los cromosomas homólogos X no se separan en la formación del óvulo o el esperma.
-Pentasomía, se producen por la presencia de 5 copia de un cromosoma. Como el síndrome XXXXX o Pentasomía X. Ocurren solo en mujeres al igual que las anteriores.
(En las próximas publicaciones se trataran de una forma más detallada)

Poliploidias
Se encuentran dentro del grupo de las euploidias que son las que afectan al conjunto de genoma aumentando el número de juegos cromosómicos, en el caso de la poliploidia o reduciéndolo a una sola serie en el caso de haploidia y monoploidia.
Como hemos mencionado la poliploidia es el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más de juegos completos de cromosomas o genomas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.
Si los genomas de un individuo poliploide provienen de la misma especie, se dice que es un autopoliploide o simplemente autoploide; si provienen de dos especies diferentes es un individuo alopoliploide o aloploide.

La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, el cual está más extendido dentro del reino vegetal que del animal. En plantas se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las plantas poliploides se da el fenómeno gigas, es decir se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que sus células son más grandes que las de los diploides.
Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides.
VIDEO ( son 3 que explican las causas sobre las mutaciones en general)