Trisomia 9

La trisomía 9 también llamada síndrome de Rethoré, es causado por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9, descrito hace más de 30 años.
Se encuentra con frecuencia en abortos espontáneos. La trisomía y tetrasomia 9 están asociadas con síndromes bien establecidos. Se ha determinado que la duplicación/delección del cromosoma 9 materno da como resultado Trisomía completa o parcial y Tetrasomia de este cromosoma.

El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo,

puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales, restricción del crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotonía; y otras manifestaciones que comprometen esqueleto, corazón, riñón y genitales.

Se ha responsabilizado al segmento terminal del cromosoma 9 del fenotipo de estos individuos. Recientemente se ha relacionado el síndrome de Trisomía 9 con anormalidades funcionales del sistema nervioso central, como es la epilepsia.

La trisomía 9 es una alteración cromosómica (aneuploidia) infrecuente y muy difícil de sospechar. Con escasa supervivencia de los que la padecen debido a los numerosos defectos que presenta. Hoy en día gracias al diagnostico ultrasonografico y la confirmación con el estudio citogenético prenatal podemos tomar conductas más adecuadas contra esta patología.

Para contribuir al mejor conocimiento de sus características clínicas y pronóstico pongamos varios ejemplos:

1er. Caso clínico de mosaicismo de trisomia 9 de larga supervivencia de la primera hija de padres sanos que ha sufrido retraso de crecimiento intrauterino asimétrico y oligohidramnios (poco líquido amniótico). La cual nace a las 34 semanas con 1.478 gde peso, depresión respiratoria y fenotipo anómalo: dolicocefalia (malformación congénita del cráneo asociada a retraso metal); hipotelorismo (malformación craneofacial), microftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas; nariz de base ancha y punta en bulbo; micrognatia; orejas de implantación baja, y anomalías en las manos y los pies. Ausencia de malformaciones en los órganos internos. Presenta cariotipo normal. A los 17 meses, ante el retraso psicomotor evidente y las alteraciones descritas se realiza un segundo cariotipo convencional insistiendo en el análisis de un mayor número de células. Se halla un mosaicismo de trisomía 9. Curiosamente, a los 24 meses aparece un incisivo único superior medial, no descrito antes en otros casos de trisomía 9. Actualmente, tiene 4 años, un retraso mental profundo y ninguna otra complicación. Destaca la mayor dificultad diagnóstica de los mosaicismos; por lo que se debe insistir en el análisis de un número suficiente de células al estudiar el cariotipo. Además, es importante su diagnóstico en sujetos con anomalías fenotípicas, para dar información correcta a los padres en orden a su pronóstico y a la futura descendencia.

Este caso clínico fue tratado por el hospital clínico universitario de Valencia, España

Un 3 a 5% de los recién nacido presentan un defecto reconocible al nacimiento. La etiología de los defectos congénitos corresponde entre un 10 a 25% a causas genéticas, que son defectos cromosómicos, entre los cuales están las aneuploditas.

Se han reportado 150 pacientes con trisomia 9 completo o parcial, la mayoría ocurridas por razones desconocidas durante el desarrollo embrionario.

No hay una explicación definida de por qué la trisomía 9 es la cuarta anomalía más frecuente en recién nacidos después de la trisomia 21, 18 y la 13. Una posible explicación se relaciona con el hecho de que todos estos cromosomas tienen pocos genes, y la elevada frecuencia de estas anomalías en la progenie euploidias.puede reflejar un desequilibrio genómico relativamente bajo y, por lo tanto, una mayor tasa de supervivencia. También la alta frecuencia de trisomía 9 puede deberse a la existencia de puntos de ruptura cromosómicos especialmente frágiles en una o más regiones del brazo corto del cromosoma como mencionamos al comienzo.