sindrome de down

TRISOMIA DEL 21.
El síndrome de Down (SD) es duplicación de un cromosoma del par 21 caracterizado por anomalías faciales como párpados hinchados, lengua gruesa que le dan un aspecto físico característico y un grado variable de retraso mental. El nombre "síndrome de Down" proviene del médico Dr. Langdon Down, quien fue el primero en describir el conjunto de descubrimientos en 1866. No fue sino hasta 1959 que se identificó la causa del síndrome de Down.

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Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en función de su tamaño, del par 1 al 22 (de mayor a menor), más el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El cromosoma 21 es el más pequeño, en realidad, por lo que debería ocupar el lugar 22, pero un error en la convención de Denver.
El Síndrome de Down es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita. Representa el 25% de todos los casos de retraso mental además de una serie de ano-malías características que los hace especiales.
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A veces algo sale mal antes de la fertilización. Un óvulo o un espermatozoide en desa-rrollo pueden dividirse de manera incorrecta y producir un óvulo o espermatozoide con un cromosoma 21 de más.

Características Porcentaje de aparición20
Características Porcentaje de aparición
Retraso mental
100% Microdoncia total o par-cial 60%
Retraso del crecimiento 100% Puente nasal deprimido
60%
Dermatoglifos atípicos
90% Clinodactilia del 5º dedo
52%
Diástasis de múscu-los abdominales
80% Hernia umbilical
51%
Hiperlaxitud ligamentosa
80% Cuello corto
50%
Hipotonía
80% Manos cor-tas/braquidactilia 50%
Braquiocefalia/región occi-pital plana 75% Cardiopatía congénita
45%
Genitales hipotróficos
75% Pliegue palmar transver-sal 45%
Hendidura palpebral
75% Macroglosia
43%
Extremidades cortas 70% Pliegue epicántico 42%
Paladar ojival
69% Estrabismo
40%
Oreja redonda de implan-tación baja 60% Manchas de Brush-field (iris)
35%

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Las personas con este síndrome pueden presentar diferentes enfermedades en el desarrollo de su vida:
Defectos cardíacos: Hay bastante probabilidad de que los bebes con síndrome de down posean problemas cardíacos. Algunos defectos no tienen apenas importancia y tienen tratamientos médicos pero hay otros que se solucionan por medio de la cirugía. Los bebes que poseen problemas cardiacos al nacer deberán realizarse un ecocardio-grama durante los primero meses de vida para que posteriormente ese problema pue-da tratarse.
Defectos intestinales: Un porcentaje más reducido de bebes con síndrome de down tiene problemas intestinales que solo podrán ser corregidos por medio de tratamien-tos.
Dificultades de visión: Una gran parte de los niños con síndrome de down posee pro-blemas de visión cruzada, hipermetropía y miopía principalmente además de catara-tas. Este problema puede corregirse por medio de lentes, tratamientos médicos o ci-rugías.
Pérdida de audición: La mayoría de niños con síndrome de down tiene dificultades auditivas causadas por la presencia de líquido en el oído medio o interno. Al nacer estos niños tienen que ser sometidos a una serie de pruebas para detectar cualquier problema que puedan presentar para así posteriormente diagnosticarlo con el habla u otras destrezas básicas.
Presencia de diversas infecciones: Estos niños con síndrome de down tienden a enfer-mar con mucha facilidad con bronquitis, neumonías e infecciones de oído por eso para evitar que estos enfermen deberán recibir con mayor rigor que el resto de niños todas las vacunas infantiles.
Problema de tiroides: Existe una leve probabilidad de que los bebes trisomía en el cromosoma 21 presente problemas en la glándula tiroides que pudiesen afectar el crecimiento y el desarrollo cerebral. Este problema será tratado son dosis orales de hormonas y someterse a una serie de pruebas todos los años.
Leucemia: Muy pocos desarrollan leucemia, estos niños serán tratados con frecuencia mediante quimioterapia que normalmente resulta tratarse con éxito.

Perdida de la memoria: Hay gran probabilidad de que estas personas desarrollen la enfermedad del Alzheimer. Los estudios sugieren que casi un 25% de los adultos mayo-res de 35 años poseen esta enfermedad.

No todos las personas con síndrome de down presentan algunas de estas enfermeda-des hay algunos que no poseen ninguna como también hay otros que presentan varias con grados de variación enormes. Mientras que algunos niños(as) con el síndrome de Down necesitan atención medica, otros llevan una vida muy saludable.
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Personas con probabilidad de padecer la trisomia de 21.
Esta condición afecta a 1 de cada 800 bebés. Aunque hay dudas por las cuales surge el síndrome de down en las personas, no hay manera de evitar el error causado en los cromosomas por trisomía del cromosoma 21 o bien por translocación en una minoría de los casos, los científicos saben que las mujeres que conciben hijos a partir de los 35 años tienen un gran riesgo de tener un bebe con estas condiciones. A los 30 años, por ejemplo, una mujer tiene una probabilidad de 1 en 900 casos de concebir un niño o una niña con este síndrome. Esta probabilidad aumenta de 1 a 350 a los 35 años y a los 40 años, el riesgo es de 1 caso entre 100.
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Síndrome de Down: circunstancia que ocurre en el ser humano como consecuencia de un cambio en su material genético, esta alteración consiste en la triplicación del cromosoma 21, por ello el síndrome de Down es la trisomía 21, por tanto poseen 47 cromosomas, en lugar de 46.
Es llamado así debido a que fue identificado en el siglo pasado por el médico inglés John Langdon Down.
Se caracteriza por alteraciones cromosómicas morfológicas especialmente de rostro y detención del desarrollo mental psíquico. Un niño con síndrome de Down es posible que tenga los ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas. La boca puede que sea pequeña, y esto hará que la lengua tenga mayor tamaño. Al igual la nariz también puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Pueden presentar el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura. La gran mayoría presenta estos rasgos.
Además del aspecto físico también presentan la mayoría defectos cardíacos que pue-den ser menores o deben ser tratados con cirugía, alteraciones intestinales que necesi-tan cirugía, tienen un mayor riesgo de deficiencia visual y auditiva, o pérdida en la audición debido a la presencia de líquido en el oído, y tienen una mayor probabilidad de padecer problemas de tiroides y leucemia, suelen contraer resfríos, bronquitis y neumonía con frecuencia.

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TRATAMIENTO Y SEGUIMIENTO DEL SÍNDROME DE DOWN.
Los niños deben seguir los controles periódicos y vacunas como cualquier niño de la misma edad, pero se debe de tomar especial atención a las complicaciones que presenta por su anomalía cromosómica. Se han de usar gráficas específicas para el seguimiento y tratamiento del síndrome de Down. Si existe un retraso muy marcado en la estatura, nos podría conducir a la existencia de defectos cardíacos, endocrinos, o alteración nutricional.

La probabilidad de que un niño con Síndrome de Down presente patologías cardiacas es de 30-60%, se debe hacer en los primeros dos meses de vida un eco car-diograma, si hay presencia de cardiopatía, se insistirá a los padres a la necesidad de profilaxis antibiótica. Por lo contrario si no presentan cardiopatía, el eco cardiograma se deberá hacer entre los 18 y 20 años, para descartar patología valvular.
La probabilidad de que presenten problemas oculares y auditivos es de un 50%, se de-ben realizar una exploración a oftalmológica dentro del primer año de vida, depen-diendo de los problemas que presenten tendrá diferentes tratamientos, o deberá visi-tar al oftalmólogo cada cierto tiempo.
La mayoría presentan una hipoacusia, estos la pueden presentar a partir de los 10 años, manifestándose como un cambio de carácter que se puede confundir con una enfermedad psiquiátrica.
Las apneas obstructivas del sueño son frecuentes en los pacientes de Síndrome de Down. El diagnóstico se realiza mediante polisomnografía.
Desde el 10-12% nace con malformaciones intestinales que requerirán abordaje quirúrgico, la alimentación puede ser difícil debido a la hipotonía, son necesarias las revisiones ontológicas, revisiones cada dos años. Debido a la tendencia a la obesidad, la dieta debe ser equilibrada, deben hacer ejercicio continuo desde la edad temprana.
Un 30% desarrollará hipotiroidismo, el diagnóstico es difícil, frecuentemente empieza en la adolescencia, pero se ha de hacer un estudio cada seis meses a los menores y posteriormente cada año.
Un 15% presenta inestabilidad de la articulación atlanto-axoidea, debe realizarse un estudio radiológico cervical, y esto se debe hacer antes de la escolarización debido a que si aparece, deben modificar las actividades y ejercicios.
Como hemos visto el tratamiento va a depender del nivel de retraso. Además de los problemas físicos, el niño ha de ser cuidado de manera especial. Para los padres el mayor deseo es poder darles una educación especial, apropiada y específica para ellos. Esta educación comienza en el seno familiar y se relaciona con la conducta de los familiares. El niño debe crecer en un ambiente hogareño, ya que sus primeras vivencias marcarán su existencia. Todo se consigue con paciencia y con la práctica de ejercicios específicos e insistentes.
De cómo se planifiquen las actividades de los menores dependerá la capacidad de asimilación para conseguir los objetivos establecidos.



Las actividades se pueden presentar en diferentes categorías:
- Automatismo: Modelo de conductas para poder ser capaz de enfrentarse de manera rápida y eficaz a las situaciones diarias en su trabajo. Corresponden las destrezas, habilidades y hábitos.
- Elementos cognitivos: Información y conocimiento que se debe obtener para solucio-nar situaciones o conflictos.
- Elementos afectivos o emotivos: base de integración a la vida social.
Las prácticas van desde la activación de la función madurativa básica, hasta adquisición de conocimientos complejos de tipo escolar, desde la estimulación temprana, hasta la recuperación funcional, como percepción, atención, memoria, razonamiento, imaginación, orientación del tiempo y espacio... en habilidades finas y gruesas y en su auto cuidado.
Para el logro de los objetivos deben planificarse en forma segura las actividades que deben comenzar desde el nacimiento como por ejemplo:
-Estimular la fijación y seguimiento visual
-Estimular la percepción auditiva
-Estimular la coordinación visomotora
-Ejercitación auditiva y rítmica
-Ejercitación previa a la marcha, y marcha de equilibrio
-Ejercicios de logopedia
-Ejercicios de motricidad fina
- Ejercitación en la comprensión y reconocimiento de las palabras.
- Ejercitación bucal

REFERENCIAS:

March of Dimes Foundation. Publicada en 2009. Biblioteca de salud ( syndrome de down) problemas que pueden presentar personas con este síndrome. Fecha de consul-ta: 29 /noviembre/ 2009 www.nacersano.org

Selikowitz M. en 1992, Rondal J, Perera J, Nadel L. en 2000, Rogers PT, Coleman M. en1994, Pueschel SM. en 1997, Flórez J. en 1991 . Sindrome de down: hacia un futuro mejor, La realidad biológica del síndrome de Down, Atención médica en el Síndrome de Down: Un planteamiento de medicina preventiva, síndrome de Down: Revisión de los últimos conocimientos Fecha de consulta: 30/ noviembre/2009. www.tusalud.com

ACOG Committee on Practice Bulletins2007, AAP Committee on Genetics2001, David-son MA2008. Principales tratamientos y caracteristicas del syndrome de down. Página actualizada el 30 de noviembre de 2009,Fecha de consulta: el 27/ noviembre/ 2009 www.nlm.nih.gov

By the Rector and Visitors of the University of Virginia 2008. Principales causas del syndrome de down ( la genética médica) Fecha de consulta: 20/ noviembre/ 2009. www.healthsystem.virginia.edu

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Chapman, R y Hesketh, L 2000. Fenotipo conductual de las personas con síndrome de Down. En línea. Fecha de consulta: 27/ noviembre /09. Disponible en: http://empresas.mundivia.es/downcan/fenotipo.html

Allendes, A. M. y García Espinoza, P. Tratamiento del menor con síndrome de Down. En Línea. Fecha de consulta: 25/noviembre/2009. Disponible en: www.repsi.cl/Sindrome_de_Down.htm
Peace, M. A. 2003. Síndrome de Down. En línea. Fecha de consulta: 27/ noviembre/ 2009. Disponible: (www.psicopedagogia.com/articulos/?articulo=375