Aneuploidias y Poliploidias
martes, 15 de diciembre de 2009
Síndrome Triple-x
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El sindrome de triple X , anomalía genómica que es presentado por las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Este cromosoma se obtuvo dur...
El sindrome de XYY
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El síndrome de XYY El síndrome XYY es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Est...
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jueves, 10 de diciembre de 2009
Trisomía del 16
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Es una alteración genética en la cual el paciente posee tres cromosomas homólogos en lugar de dos; generalmente se da que uno de los padres ...
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Síndrome de Angelman
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El síndrome de Angelman es una enfermedad genética la cual es ocasionada por un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades sev...
Síndrome de cri du chat
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El síndrome 5p menos, también denominado síndrome de cri du chat (maullido de gato), fue diagnosticado por primera vez por el Dr. Lejeune en...
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miércoles, 9 de diciembre de 2009
Sindrome de Klinefleter
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Este trastorno originariamente descrito por Klinefelter y colaboradores en 1942, en el hospital general de Massachusets, es un síndrome cara...
Síndrome de Turner
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Fue descrito por primera vez en el año 1938 por Henry Turner en la revista, Endocrinology, donde escribió acerca de siete mujeres que presen...
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