El sindrome de XYY

El síndrome de XYY


El síndrome XYY es una enfermedad cromosómica rara que afecta a varones. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los individuos afectados son generalmente muy altos y delgados. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia. Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. El síndrome XYY fue descrito por primera vez, en 1965, por P. Jacobs. Está causado por una trisomía sexual que produce la existencia de un cromosoma Y adicional. Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una tetrasomía tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales. La mayoría presenta un acné severo durante la adolescencia.


Pueden asociar también problemas antisociales o del comportamiento o tener una inteligencia inferior a la media. Entre los años 60 y 70 fue cuando comenzó a hablarse de un cromosoma que podría "distinguir"de alguna manera a los criminales. Estamos hablando del "cromosoma XYY". Fue Avery A. Sandberg quien tras una serie de estudios relacionados con el Síndrome de Dawn, realizó el primer informe sobre un individuo con 47 cromosomas (uno de ellos XYY) en vez de los 46 (23 parejas) que tienen las células humanos.

Palabras clave:

Los varones normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. Sin embargo, los individuos con este síndrome tienen un cromosoma X y dos cromosomas Y. El síndrome XYY fue descrito por primera vez, en 1965, por P. Jacobs.
Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como"q".
Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones, y dos cromosomas X para las hembras. Las personas con una tetrasomía tienen dos cromosomas adicionales en uno de los pares normales.

Anomalias que pueden presentar:

Aproximadamente el 3 o 4 por ciento de los recién nacidos tiene algún defecto congénito grave. Algunos de ellos no se descubren hasta que el niño crece. En el 7,5 por ciento aproximadamente de los niños menores de 5 años se diagnostica un defecto de este tipo, si bien muchos de ellos son insignificantes. No debe sorprender que se produzcan tantos defectos congénitos, considerando la complejidad del desarrollo de millones de células especializadas que constituyen un ser humano a partir de un solo óvulo fecundado.
Muchas anomalías importantes pueden ser diagnosticadas antes del nacimiento. Las anomalías congénitas pueden ser leves o graves y muchas pueden ser tratadas o reparadas. A pesar de que algunas pueden ser tratadas mientras el feto se encuentra en el útero, la mayoría se trata después del parto o más adelante. Algunas anomalías no necesitan tratamiento alguno. Otras no pueden ser tratadas y, en consecuencia, el niño queda gravemente incapacitado de forma permanente.


Diagnósticos:

El método de diagnóstico empleado para estas enfermedades es el análisis citogenético.
También existe la posibilidad de aparición de trisomías en mosaico, cuando unas células portan la anomalía y otras no, manifestándose el síndrome resultante de manera leve.

Rasgos físicos:

Con gran frecuencia, esta alteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47,XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acnésevero, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que se relacione con 47,XYY.
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son normales en hombres con 47,XYY. La mayoría de los hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son fértiles. El XYY no ha sido identificado por las características físicas, la condición es usualmente detectada sólo durante el análisis genético, solicitado por razones distintas.

Toxicidad régimen-relacionada severa que ocurre en un paciente con el síndrome de XYY que recibe el trasplante periférico allogeneic de la célula de vástago de la sangre.

Un hombre de 23 años con la leucemia myelocytic crónica (CML) en la primera fase crónica experimentó el trasplante periférico allogeneic de la célula de vástago de la sangre (PBSCT) de su hermano HLA-idéntico. Las evaluaciones de Pretransplant demostraron que él tenía un poco arriesgado de la mortalidad trasplante-relacionada y que el intervalo entre la diagnosis de CML y PBSCT era solamente 6 meses. Sin embargo, él desarrolló una variedad de complicaciones, incluyendo la falta renal aguda que requería hemodialisis, daño hepático severo, cistitis hemorrágica, y la hemorragia gastrointestinal que llevaba al choque hypovolemic. La examinación patológica de la mucosa colónica demostró daño endotelial vascular y las lesiones trombóticas, llevando a la diagnosis de microangiopathy trombótico. Más adelante, encontramos que él tenía la anormalidad constitucional XYY. El síndrome de XYY es una anormalidad congénita frecuente, y las anormalidades del trastorno mental y congénitas del riñón y del hígado son manifestaciones comunes. En vista de su curso clínico, era interesante que las complicaciones eran severas en los órganos que están implicados con frecuencia en casos del síndrome de XYY. Estos órganos pueden tener la función pobre o reservas pobres y pueden ser más vulnerables al daño endotelial causado por quimioterapia citotóxica de la alto-dosis. Los pacientes con síndrome de XYY pudieron tener un de riesgo elevado de la mortalidad trasplante-relacionada.

Referencias:

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