Trisomía del 16

Es una alteración genética en la cual el paciente posee tres cromosomas homólogos en lugar de dos; generalmente se da que uno de los padres presenta disnomía uniparental de un cromosoma, lo que quiere decir que posee dos cromosomas homólogos que provienen del mismo progenitor y eso de lugar a que en su hijo se de la trisomía o mosaicismo en algunas células.
Esta trisomía es incompatible con la vida por lo que constituye una causa de aborto, aproximadamente en el 30% de los abortos espontáneos. La trisomía en mosaico es muy rara, la persona afectada tiene retardo del crecimiento intrauterino, defectos cardiacos, hipoplasia pulmonar y doliocefalia.
Debido a que esta trisomía es incompatible con la vida, no poseemos gran cantidad de información. Sin embargo, encontramos un caso clínico de una niña en la revista Mejicana de Pediatría Vol. 72, num 5 Sept-Oct 2005, la cual sobrevivió a las primeras semanas de gestación:
REPORTE DEL CASO
Lactante femenina producto de tercera gestación pretérmino, padres sanos no consanguíneos, padre 41 años psicólogo, madre 36 años psicóloga; cuarta gestación (dos abortos), cesárea: uno, abortos: uno; dos hermanos clínicamente sanos. Embarazo de curso anormal con
sangrado en el cuarto mes; cesárea a las 33 semanas de gestación por sufrimiento fetal, peso al nacer 1,600 g, talla 45 cm, Apgar 4,7. Al nacimiento se detectó retraso del crecimiento intrauterino, ambigüedad genital, micrognatia, retrognatia y paladar ojival, además cardiopatía
congénita con persistencia de conducto arterioso; tuvo incapacidad para la alimentación y dificultad respiratoria severa. Permaneció hospitalizada durante un mes, alimentándose por gastroclisis; al lograrse la estabilización de su problema respiratorio se realizó cirugía
para cerrar el conducto arterioso. A los dos meses de edad mostraba severo retraso del crecimiento y dolicocefalia, requirió hospitalización por neumonía y derrame pericárdico, corroborándose por ecocardiograma comunicación interauricular tipo ostium secundum, comunicación atrioventricular y foramen oval permeable. A los 4 meses de edad requirió nueva hospitalización por neumonía bacteriana, encontrándose paciente diminuta con marcada hipotonía, facies inusual, macrocefalia relativa con cráneo dolicocéfalo, orejas en posición baja,
hipertelorismo, telecanto, hendiduras palpebrales pequeñas; puente nasal deprimido, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum largo; boca con labios delgados, glosoptosis y paladar ojival; micrognatia y retrognatia, cuello corto y alado, datos de déficit visual e hipoacusia marcada (Figura 1). Manos cortas con braquidactilia, campodactilia, clinodactilia del quinto dedo y uñas hipoplásicas. Tórax aplanado, soplo sistólico de comunicación
interauricular; abdomen con hernia umbilical leve, genitales ambiguos con clítoris prominente y labios mayores escrotalizados. El TAC craneal mostró hipoplasia del cuerpo calloso y zona focal de paquigiria temporal derecha, apoyando el diagnóstico clínico de síndrome deToriello-Carey.7
La evolución posterior fue insidiosa con múltiples hospitalizaciones por complicaciones respiratorias, digestivas y cardiacas llevándose un control multidisciplinario, actualmente ha logrado 15 meses de edad, persiste con severo retraso del crecimiento, talla de 47cm y peso de 3,150 g, tiene marcada dolicocefalia y persiste con dismorfia craneofacial (Figura 2). El cultivo de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina por 72 horas, con tinción cromosómica con bandas GTG y análisis de 16 metafases reveló cariotipo 46,XX der(18)t(16;18) (q23.2;p11.3)mat, concluyendo trisomía 16 y monosomía 18. El estudio genético familiar mostró traslocación del cromosoma 16 en la madre y en ambos hermanos.La paciente falleció a los 19 meses de edad con falla multisistémica.
DISCUSIÓN
Previamente, se había descrito un paciente con múltiples malformaciones congénitas y retardo del desarrollo, con una trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 16 y monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 18.8 La trisomía 16 total es extremadamente rara, se han reportado algunos casos que han rebasado la mitad de la gestación, pero sin lograr sobrevivir
a sus múltiples defectos en los órganos vitales. Éste parece ser el primer caso de trisomía 16 completa que ha sobrevivido su gestación y al momento de la aparición de esta revista puede haber rebasado el año y medio de vida. Sin embargo, el pronóstico en él, a corto plazo, es sombrío: con nuevas hospitalizaciones por neumonía y deficiente crecimiento ponderal. Actualmente está con múltiples medicamentos de soporte cardiológico, neumológico y nutricio; tolera sólo leche sin lactosa y tiene dependencia de oxígeno. Los padres adoptaron ya medidas drásticas: el padre optó por la vasectomía, y la familia ha recibido consejo genético respecto a los riesgos de los hermanos sobre genopatía en su futura descendencia