El Síndrome del Cromosoma X frágil (SXF), llamado también Síndrome de Martin & Bell ( fue descrito por primera vez en 1943 por J. Purdon Martin y Julia Bell es la primera causa de retraso mental hereditario y la segunda después del Sindrome de Down.
Su origen genético no se descubrió hasta el año 1969, el descubrimiento del marcador citogenético del síndrome como una fragilidad en la región q27.3 del cromosoma X fue descubierto por el Dr. Lubs.
Se encontró que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores alteraciones patológicas.
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1 descubierto por los científicos en 1991. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete Citosina-Guanina-Guanina), en una parte del mismo que regula su expresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos se amplifica (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el gen, produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.
Los aportes más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado con equipamiento especial.
El número de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos (la proporción es inferior en mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se han realizado estudios a gran escala entre la población. En cualquier caso, el síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos.
Entre un 80 -90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.
La enfermedad se caracteriza físicamente por: Macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.
En el niño los rasgos que destacan, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.
En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados.
El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas.
La laxitud articular es mas frecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos produciéndose un ángulo de 90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca. En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta, continúan las orejas grandes y/o prominentes, mandíbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La laxitud articular continua en igual proporción que en el varón joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la válvula mitral (en ocasiones se produce una regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole).
En las mujeres son más difíciles de identificar los rasgos físicos típicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. También se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la válvula mitral.
En cuanto a las características psíquicas en los varones son la: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc.. En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.
El retraso mental depende de la afectación que tenga el individuo pudiendo ser desde leve hasta severo.
*Hiperactividad. Prestan poca atención y tienen dificultad en concentrarse en un sólo tema. Su atención va desde un tema a otro de forma impulsiva normalmente asociado con un incremento del nivel de actividad. Esta impulsividad se observa en el lenguaje, que se caracteriza por un pobre mantenimiento de temas y un desorden de ideas y pensamientos comunicados de forma rápida y a veces incomprensible. A menudo el diagnóstico se hace cuando el niño se estudia debido a la hiperactividad o a la falta de lenguaje después de los dos años.
*Impulsividad. No esperan las cosas, las quieren inmediatamente. Primero hacen y después piensan.
*Falta de atención. Notables problemas de concentración.
Su origen genético no se descubrió hasta el año 1969, el descubrimiento del marcador citogenético del síndrome como una fragilidad en la región q27.3 del cromosoma X fue descubierto por el Dr. Lubs.
Se encontró que individuos que mostraban ciertas características mentales y físicas, tenían en su cromosoma X un trozo parcialmente roto. Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de tres letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, más alta será la probabilidad de que el afectado sufra mayores alteraciones patológicas.
El SXF resulta, en particular, de un defecto en un gen llamado FMR1 descubierto por los científicos en 1991. El defecto en este gen es una repetición del trinucleótido CGGn (triplete Citosina-Guanina-Guanina), en una parte del mismo que regula su expresión. Cuando este grupo de tres nucleótidos se amplifica (se repite) más de 200 veces, se extingue la expresión del gen o, en otras palabras, se apaga el gen, produciéndose así lo que conocemos como síndrome del X frágil.
Los aportes más importantes han sido la mejora en el diagnóstico prenatal y la identificación de portadores y afectados mediante un análisis de sangre efectuado con equipamiento especial.
El número de personas afectadas se cree que es de 1 de cada 1200 varones y 1 de cada 2000 mujeres siendo portadores/as sin llegar a estar afectados 1 de cada 700 personas y supone un 10% de la población de varones deficientes psíquicos (la proporción es inferior en mujeres). Existen discrepancias con respecto a estas cifras debido a que no se han realizado estudios a gran escala entre la población. En cualquier caso, el síndrome X frágil es una de las enfermedades genéticas más comunes en los humanos.
Entre un 80 -90% de las personas afectadas no han sido correctamente diagnosticadas.
La enfermedad se caracteriza físicamente por: Macrocefalia (mayor perímetro craneal), orejas grandes y/o separadas y, en algunos casos, prolapso de la válvula mitral. Las orejas casi nunca son deformes, sin embargo muestran una hendidura en la parte superior del lóbulo.
En el niño los rasgos que destacan, son: cara alargada y estrecha, estrabismo, paladar ojival (alargado y muy arqueado), laxitud articular y pies planos.
En el joven, la macrocefalia no suele ser evidente, la cara continúa alargada y estrecha con la mandíbula inferior saliente y paladar ojival, con dientes apelotonados.
El macroorquidismo (aumento del tamaño de los testículos) se empieza a hacer evidente con la llegada de la pubertad y se cree que puede ser debido a la estimulación de las gonadotropinas.
La laxitud articular es mas frecuente en las articulaciones de los dedos produciéndose una hiperextensibilidad que se detecta al doblar los dedos hacia atrás en dirección a los nudillos produciéndose un ángulo de 90º o superior, aunque también ocasiona debilidad en otras articulaciones como el tobillo o la muñeca. En el varón adulto la macrocefalia ya no se detecta, continúan las orejas grandes y/o prominentes, mandíbula inferior saliente, paladar ojival y dientes apelotonados. La laxitud articular continua en igual proporción que en el varón joven y aumenta en frecuencia el macroorquidismo. El 80% de los varones adultos presentan prolapso de la válvula mitral (en ocasiones se produce una regurgitación de la sangre a través de la válvula durante la sístole).
En las mujeres son más difíciles de identificar los rasgos físicos típicos, ya que tienen la cara larga y estrecha y las orejas grandes, asociado con el retraso en el aprendizaje o leve retraso mental. También se suelen dar, a veces, hiperextensibilidad en las articulaciones, paladar ojival y prolapso de la válvula mitral.
En cuanto a las características psíquicas en los varones son la: hiperactividad, trastornos de atención, timidez extrema, evitación de la mirada, lenguaje repetitivo, estereotipias con aleteos o morderse la mano, angustia, hipersensibilidad a los estímulos, resistencia a los cambios, etc.. En las mujeres: angustia, timidez y dificultades en áreas como las matemáticas.
El retraso mental depende de la afectación que tenga el individuo pudiendo ser desde leve hasta severo.
*Hiperactividad. Prestan poca atención y tienen dificultad en concentrarse en un sólo tema. Su atención va desde un tema a otro de forma impulsiva normalmente asociado con un incremento del nivel de actividad. Esta impulsividad se observa en el lenguaje, que se caracteriza por un pobre mantenimiento de temas y un desorden de ideas y pensamientos comunicados de forma rápida y a veces incomprensible. A menudo el diagnóstico se hace cuando el niño se estudia debido a la hiperactividad o a la falta de lenguaje después de los dos años.
*Impulsividad. No esperan las cosas, las quieren inmediatamente. Primero hacen y después piensan.
*Falta de atención. Notables problemas de concentración.
*Ansiedad social: Aversión a mantener contacto visual, evitando la mirada atenta de otros (particularmente cuando el niño se encuentra en situaciones muy estresadas).
*Imitación. Tendencia a los comportamientos de imitación, a las frases insultantes y a un lenguaje grosero.
*Retención de memoria: Generalmente reducida, pero puede ser excelente y conservarse por un período de tiempo largo en un tema en que el interés del niño sea primordial.
Tratamiento
Hoy por hoy, el Síndrome del Cromosoma X frágil no tiene tratamiento médico curativo, pero si tratamiento paliativo de algunos de sus síntomas.
El tratamiento ha de seguir dos vías esenciales, por un lado un tratamiento médico y por otro un tratamiento educativo.
El tratamiento médico debe ser impartido por especialistas y en general deben ir encaminados a mejorar determinados problemas, siendo los más usuales las infecciones
en el oído medio (Otitis). Este problema requiere antibióticos y frecuentemente drenajes mediante tubos de polietileno para ventilar el oído medio. Si este problema no se soluciona puede dar lugar a perdidas de audición produciendo secuelas en el lenguaje.
*Pies planos, problema, originado por la laxitud articular, se corrige mediante ortopedia y/o fisioterapia.
*Estrabismo, problema que se corrige mediante ejercicios para los músculos motores oculares, parches y en último caso cirugía.
*Convulsiones. Normalmente son convulsiones motoras parciales y por regla general suelen desaparecer en la adolescencia.
*Hiperactividad. . La medicación mediante estimulantes es eficaz porque estimula la dopamina y el sistema del neurotransmisor de la norepinefrina y este efecto mejora la atención, la hiperactividad, la inhibición y la coordinación visual motora. Mediante este tratamiento se facilita la concentración del niño en las tareas académicas, se siente ordenado y con mayor control de la impulsividad disminuyendo sus frustraciones y rabietas con lo cual mejora su propia imagen. Esta medicación es eficaz en un 60-70% de niños en edad escolar siendo menos eficaz en adolescentes o preescolares.
*La ingestión de estimulantes presenta efectos secundarios tales como taquicardia, aumento de la tensión arterial, disminución del apetito, problemas para dormir y empeoramiento de tics motores. Sin embargo pequeñas dosis de estimulantes tienen buena acción terapéutica sin efectos secundarios. El ácido fólico, se utiliza generalmente en niños pequeños en los que no se debe utilizar estimulantes por tener efectos secundarios..
*Cambios de humor. Este es un problema frecuente en jóvenes y adolescentes
apareciendo algunos casos de agresividad física u oral. Cuando el tratamiento psicológico de modificación de conducta no ha funcionado se suelen administrar antisicóticos. Generalmente los cambios de conducta se producen por una sobreestimulación en sujetos que tienen una labilidad emocional. En mujeres levemente afectadas por el síndrome aparecen frecuentes depresiones así como cambios de humor..
*Ansiedad y comportamientos obsesivos. Este problema es frecuente, sobre todo ante situaciones nuevas así como crisis de pánico. Se suelen utilizar tranquilizantes a dosis bajas y de forma intermitente por sus efectos secundarios adictivos.
*El tratamiento educativo debe empezar desde el momento del nacimiento del niño.
Debemos tener en cuenta que como en cualquier síndrome, en el X Frágil, no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los que lo padecen, siendo por tanto necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del niño. Con frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender. La debilidad más frecuente es la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva.
Las recomendaciones mas frecuentes son:
-Control médico para los problemas de atención y comportamiento.
-Técnicas de autogobierno del comportamiento , que incluyen: fijar la meta, autocontrol, y autorreforzamiento
-Ayudar a los padres a entender los retrasos en el desarrollo es la tarea mas difícil.
-Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, así como terapia para desarrollar el vocabulario y el lenguaje social. Estos niños presentan lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulación pobre, perseverancia, habla tangencial, falta de sencillez y naturalidad.
-Servicios de educación especial, incluyendo un entorno educativo de apoyo que permita la modificación del formato instructivo y del plan de estudios (diseño curricular).
-Hacer que el niño participe en actividades de pequeños grupos. La imitación es buena para que adquiera un lenguaje social y un comportamiento adecuado.
Las dificultades en el proceso auditivo deben considerarse y la información que se le trasmite al niño tiene que ser en frases cortas y simples.
-Debemos ir modificando el material pedagógico para que siempre esté a la altura del desarrollo del niño y que le de el apoyo suficiente para que consiga el éxito por el que esta trabajando. La demostración y la repetición de las áreas son muy útiles para enseñar nuevas habilidades y rutinas.
-Utilizar materiales visuales que el niño pueda usar para aprender nuevas habilidades y rutinas.
-Utilizar materiales y temas que tengan gran interés para el niño, y así aprenderá con los objetos que realmente le gusten, se deben usar además objetos o fotografías de la vida real y dejar tiempo para que el niño responda y formule preguntas.
-Lo más importante de todo es que todas aquellas personas que estén trabajando con el niño deben perseguir el mismo objetivo, por lo que es fundamental una coordinación en el trabajo entre los padres, profesores, médicos y psicólogos, conociendo al niño y aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden ser útiles e intentando modificar las que le interfieran con un buen funcionamiento psico-social.
Referencias
1. Arnaiz P., Haro, R(1997) 10 años de integración y perspectiva de fututo. Actas de la XXI Reunión Cientifica Anual de la Asociación Española para la Educación. Especial. Murcia: Universidad de Murcia
Disponible en perso.wanadoo.es/joguar/sxf.htm
2. Asociación Síndrome X Frágil de Valencia.
Disponible en www.xfragil.org
3. Human Molecular Genetic.
4. Instituto de investigación de enfermedades raras.
5. National Center for Biotecnology Informatión.
6. The Genoma Database.
7. The Online Mendelian Inheritance in Man.
8. Universidad de Sevilla.
9. Your Genes Your Healt.
*Convulsiones. Normalmente son convulsiones motoras parciales y por regla general suelen desaparecer en la adolescencia.
*Hiperactividad. . La medicación mediante estimulantes es eficaz porque estimula la dopamina y el sistema del neurotransmisor de la norepinefrina y este efecto mejora la atención, la hiperactividad, la inhibición y la coordinación visual motora. Mediante este tratamiento se facilita la concentración del niño en las tareas académicas, se siente ordenado y con mayor control de la impulsividad disminuyendo sus frustraciones y rabietas con lo cual mejora su propia imagen. Esta medicación es eficaz en un 60-70% de niños en edad escolar siendo menos eficaz en adolescentes o preescolares.
*La ingestión de estimulantes presenta efectos secundarios tales como taquicardia, aumento de la tensión arterial, disminución del apetito, problemas para dormir y empeoramiento de tics motores. Sin embargo pequeñas dosis de estimulantes tienen buena acción terapéutica sin efectos secundarios. El ácido fólico, se utiliza generalmente en niños pequeños en los que no se debe utilizar estimulantes por tener efectos secundarios..
*Cambios de humor. Este es un problema frecuente en jóvenes y adolescentes
apareciendo algunos casos de agresividad física u oral. Cuando el tratamiento psicológico de modificación de conducta no ha funcionado se suelen administrar antisicóticos. Generalmente los cambios de conducta se producen por una sobreestimulación en sujetos que tienen una labilidad emocional. En mujeres levemente afectadas por el síndrome aparecen frecuentes depresiones así como cambios de humor..
*Ansiedad y comportamientos obsesivos. Este problema es frecuente, sobre todo ante situaciones nuevas así como crisis de pánico. Se suelen utilizar tranquilizantes a dosis bajas y de forma intermitente por sus efectos secundarios adictivos.
*El tratamiento educativo debe empezar desde el momento del nacimiento del niño.
Debemos tener en cuenta que como en cualquier síndrome, en el X Frágil, no todos los rasgos asociados están siempre presentes en todos los que lo padecen, siendo por tanto necesario en primer lugar saber las necesidades y habilidades del niño. Con frecuencia estos pacientes tienen habilidades para la imitación, la memoria visual, el humor y son prácticos a la hora de resolver un problema y aprender. La debilidad más frecuente es la incapacidad para organizar la información y actuar sobre la misma de una forma efectiva.
Las recomendaciones mas frecuentes son:
-Control médico para los problemas de atención y comportamiento.
-Técnicas de autogobierno del comportamiento , que incluyen: fijar la meta, autocontrol, y autorreforzamiento
-Ayudar a los padres a entender los retrasos en el desarrollo es la tarea mas difícil.
-Terapia tanto para el habla como para el lenguaje, así como terapia para desarrollar el vocabulario y el lenguaje social. Estos niños presentan lenguaje acelerado, con ritmo desordenado, dispraxia verbal, articulación pobre, perseverancia, habla tangencial, falta de sencillez y naturalidad.
-Servicios de educación especial, incluyendo un entorno educativo de apoyo que permita la modificación del formato instructivo y del plan de estudios (diseño curricular).
-Hacer que el niño participe en actividades de pequeños grupos. La imitación es buena para que adquiera un lenguaje social y un comportamiento adecuado.
Las dificultades en el proceso auditivo deben considerarse y la información que se le trasmite al niño tiene que ser en frases cortas y simples.
-Debemos ir modificando el material pedagógico para que siempre esté a la altura del desarrollo del niño y que le de el apoyo suficiente para que consiga el éxito por el que esta trabajando. La demostración y la repetición de las áreas son muy útiles para enseñar nuevas habilidades y rutinas.
-Utilizar materiales visuales que el niño pueda usar para aprender nuevas habilidades y rutinas.
-Utilizar materiales y temas que tengan gran interés para el niño, y así aprenderá con los objetos que realmente le gusten, se deben usar además objetos o fotografías de la vida real y dejar tiempo para que el niño responda y formule preguntas.
-Lo más importante de todo es que todas aquellas personas que estén trabajando con el niño deben perseguir el mismo objetivo, por lo que es fundamental una coordinación en el trabajo entre los padres, profesores, médicos y psicólogos, conociendo al niño y aprovechando todas aquellas cualidades que le pueden ser útiles e intentando modificar las que le interfieran con un buen funcionamiento psico-social.
Referencias
1. Arnaiz P., Haro, R(1997) 10 años de integración y perspectiva de fututo. Actas de la XXI Reunión Cientifica Anual de la Asociación Española para la Educación. Especial. Murcia: Universidad de Murcia
Disponible en perso.wanadoo.es/joguar/sxf.htm
2. Asociación Síndrome X Frágil de Valencia.
Disponible en www.xfragil.org
3. Human Molecular Genetic.
4. Instituto de investigación de enfermedades raras.
5. National Center for Biotecnology Informatión.
6. The Genoma Database.
7. The Online Mendelian Inheritance in Man.
8. Universidad de Sevilla.
9. Your Genes Your Healt.
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