Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. La causa de SPW es un defecto de base genética. Se observó, en primer lugar, que la presencia de pequeñas deleciones en el brazo largo del cromosoma 15 causaba el SPW. Butler y Palmer (1983) determinaron que la deleción se localizaba en el cromosoma15 procedente del padre. Posteriormente, holls (1989), al analizar la región 15q11-q13 mediante técnicas moleculares, pudo observar que algunos pacientes presentaban sólo regiones del cromosoma 15 procedentes de la madre y ninguna del padre; a esta situación se la llamó disomía uniparental materna .Paralelamente a estos estudios, se observó que una enfermedad clínicamente distinta, el síndrome de Angelman, presentaba las mismas alteraciones moleculares, pero de origen materno. Estos hechos condujeron a relacionar el mecanismo de impronta genómica (imprinting) con estos síndrome Las alteraciones genéticas que originan el SPW tienen como causa común la pérdida o inactivación de genes paternos en la región 15q11-q13 del cromosoma 15.
El SPW el 70% de los casos consiste en una ausencia genes (deleción del brazo largo del cromosoma 15 paterno 15q11-13, 1981),
y un 30% de casos presentan la herencia de dos copias de origen materno (disomía uniparetal materna, 1989). Puede existir asimismo en 1 o 2% de los casos un defecto en el imprinting o una reorganización cromosómica en forma de translocaciones o inversiones.
Causas
Este síndrome altera el funcionamiento del hipotálamo, una sección del diencéfalo cuyas funciones incluyen, entre otras, el control del apetito: carecen de sensación de saciedad.”.
El síndrome también provoca deficiencia del tono muscular, un alto porcentaje de grasa en el organismo y falta de energía. Al principio, los bebés que tienen este síndrome se alimentan deficientemente y no aumentan de peso, ya que la debilidad de su tono muscular reduce su capacidad de succión. También puede provocar crecimiento y maduración incompletos, facciones características(como ojos almendrados, estrabismo), problemas del comportamiento, dificultades respiratorias, comportamiento obsesivo-compulsivo (como hurgarse, lesiones en la piel, pensamientos y acciones repetitivos y una fuerte necesidad de seguir una rutina) disfunciones en la temperatura corporal, resistencia al dolor, retraso en el desarrollo del aprendizaje y, en dos terceras partes de los casos, imposibilidad de vomitar. Pueden tener retraso en el lenguaje por lo que necesitaran logopedia, estimulación precoz….
A partir de los 2/4 años se produce un cambio en el metabolismo de las personas con SPW. No queman calorías al mismo ritmo que los demás por eso es muy fácil que ganen peso rápidamente.
Además su cerebro no recibe la orden de saciedad que todos sentimos después de una comida; por lo que desarrollan un apetito insaciable que no pueden controlar.
Para evitar la obesidad y otras posibles complicaciones como pueden ser diabetes, alteraciones respiratorias, problemas cardiovasculares tiene que seguir una dieta .Presentan unos niveles bajos de Hormona de Crecimiento (GH), ocasionando una estatura baja, incremento en el tejido graso,... por lo que a veces es necesario que se les prescriba un tratamiento con GH para que conseguir un crecimiento adecuado.
Diagnostico y Tratamiento
La obesidad representa el mayor problema para la salud. La restricción en la ingesta calórica controlará la obesidad, que será supervisada por un endocrino. Las personas con SPW deben ser supervisadas continuamente, especialmente en lugares donde la comida esté accesible. Aquellos que mantienen un peso dentro de los límites normales, lo han conseguido gracias al estricto control externo (familiares/cuidadores) de su dieta.
El ejercicio físico es fundamental para las personas con SPW, no sólo como mecanismo de control de peso, sino también para la hipotonía, la ansiedad y la disciplina.
No obstante hay que tener ciertas precauciones. Correr y saltar puede producir lesiones en las articulaciones debido a la hipotonía y la coordinación pobre. Se incrementa el número de fracturas debido probablemente a la osteoporosis y la disminuida masa muscular. Se recomienda andar, nadar y el uso de aparatos fijos de gimnasio.
También, se ha demostrado que la hormona del crecimiento mejora la fortaleza física y la agilidad en pacientes con el síndrome de Prader-Willi. Los bajos niveles de las hormonas sexuales se pueden corregir en la pubertad mediante terapia de reemplazo hormonal.
Para adaptarse ante los cambios de humor deben mantener una estructura y una rutina cotidiana, reglas firmes, recompensas en el comportamiento y algunas veces pueden ser necesarios los medicamentos psicotrópicos. Una intervención precoz en el ámbito educativo y de la psicología, mantenida a lo largo de su desarrollo, así como la integración social y laboral, potenciará al máximo sus habilidades emocionales y sociales y ayudará a disminuir los comportamientos problemáticos. El apoyo psicológico y la orientación a familiares, les permitirá el mejor manejo del SPW mejorando la calidad de vida de todo el entorno familiar.
Con respecto al desarrollo psicomotor necesitan casi desde el nacimiento la ayuda de un fisioterapeuta para poder corregir las escoliosis, osteoporosis etc…
En el comportamiento obsesivo de hurgar en heridas puede ser un problema importante. Puede complicar la cura de las heridas provocadas por vías intravenosas y heridas incisivas. Normalmente si están bien cubiertas se ignoran. Dependiendo del deterioro de las facultades cognitivas del individuo tal vez sean necesarios limitaciones o guantes gruesos para proteger las heridas.
En relación a los problemas del lenguaje se recomienda logopedia desde muy temprana edad para evitar las frustraciones de la falta de comunicación.
Los trastornos buco-dentales son frecuentes debido a defectos en el esmalte, higiene dental pobre, rechinar frecuente de dientes y saliva espesa y pegajosa Es recomendable prestar atención a la higiene buco-dental y realizar controles frecuentes por el odontólogo.
Referencias
1. Burd L, Vesely B, Martsolf J, Kerbeshian J. Prevalence study of Prader-
Willi syndrome in North Dakota. Am J Med Genet. 1990;37:97-99.
2. Butler MG. Prader-Willi syndrome: current understanding of cause and diagnosis. Am J Med Genet. 1990;35:319-32.
3. Cassidy S. Genetics of Prader-Willi syndrome. In Greenswag LR, Alexander
RC, eds. Management of Prader-Willi syndrome. 2 ed. New York:
Springer Verlag; 1959. p. 18.
Disponible en http://www.prader-willi-esp.com/
4. Europe Foundation Onlus
Disponible en www.ipwso.org
5. FEDER (Fundación Española de Enfermedades Raras)
6. Prader A, Labhart A, Willi H. Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs,
Kryptorchismus und Oligophrenie nach Myatonieartigem Zustand
im Neugeborenenalter. Schweiz Med Wschr. 1956;86:1260-61.
7. Thompson, Margaret (1996). Thompson & Thompson. Genética en Medicina. Barcelona: Masson.
Disponible en http://www.praderwillicat.entitatsbcn.net/
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