Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una enfermedad genética la cual es ocasionada por un desorden neurológico en el cual se detectan dificultades severas de aprendizaje que están asociadas con características de apariencia facial y de comportamiento determinadas.
En el pasado a este padecimiento se le conocía con el nombre de síndrome del bebe feliz, que ha quedado en desuso debido a los prejuicios y la estigmatización.
El pediatra Dr. Harry Angelman fue el primero en describir la enfermedad en tres niños en 1965. En 1987, se descubrió que alrededor de la mitad de los niños que presentaban el síndrome tenían una pequeña deleción del brazo del cromosoma 15 (15q).
Desde entonces se ha podido constatar que la frecuencia de aparición es más alta de lo que se pensaba en aquellos tiempos, teniendo una incidencia de 1 por cada 25.000 niños nacidos.

Características:
*Trastornos alimenticios en el 75%.
*Dificultad al sentarse y andar.
*Deterioro del lenguaje.
*Trastornos en la atención e hiperactividad.
*Falta de aprendizaje.
*Epilepsia en un 80%.
*Movimientos poco comunes como temblores suaves
aleteo de brazos, movimientos espasmódicos.
*Problemas de equilibrio
*Afectividad natural y frecuencia de risas.
*Tamaño de la cabeza menor o mayor de lo habitual
incluso plana por la parte trasera.
*Características faciales como boca sonriente,
barbilla prominente, labio superior fino, ojos hundidos
y tendencia a mantener la lengua entre los labios.
*Crisis convulsivas normalmente antes de los 3 años de edad.
*Ojos azules y pelo rubio en un 95% de los casos.
*Patrón de deficiente de sueño.
*Escoliosis en un 10%
*Estrabismo en un 40%
*Fascinación por el agua.
*Dificultad en señalar con el dedo.
*La hiperactividad probablemente es la conducta más típica en AS

Asociado (20 - 80%)

Estrabismo/ Hipopigmentación de piel y ojos

Lengua prominente; problemas para tragar/ Hiperactividad de movimientos reflejos en tendones

Problemas con la alimentación durante la infancia/ Brazos levantados y flexionados al caminar.

Mandíbula prominente/ Hipersensibilidad al calor

Boca grande, dientes espaciados/Problemas para dormir

Babeo frecuente, lengua fuera. /Atracción hasta la fascinación por el agua

Conductas excesivas a la hora de masticar/ Aplastamiento posterior de la cabeza

Es muy importante llevar a cabo un diagnóstico rápido y
eficaz. La edad más común de diagnóstico está entre tres
y siete años cuando las conductas características y rasgos
se hacen mas evidentes.
Normalmente el primer paso es un FISH que nos permite
detectar los casos en los que hay delección, que son la
mayoría. Si obtenemos un resultado de FISH negativo,
podríamos recurrir a un análisis de la metilación mediante
PCR específica o Southern.

Tratamiento:
Esta enfermedad solo puede curarse a través de la
terapia génica. Pero si no, solo se pueden controlar
algunos de sus síntomas. La epilepsia puede ser
controlada mediante el uso de medicación anticonvulsionante
pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de
fármacos a suministrar.
Además se suelen suministrar sustancias que incrementen
el sueño ya que muchos afectados por el síndrome
duermen como máximo 5 horas. Terapias ocupacionales,
terapias de habla, hidroterapia y musicoterapia
son también usadas.

Referencias:
http://www.angel-man.com/
http://www.asclepius.com/angel.html
http://www.geneclinics.org/profiles/angelman/details.html
Pashayan H, Singer W, Dove C, Eisenberg E, Seto B. The Angelman syndrome in two brothers. Am J Med Genet. 1982;13:295-298
http://wikipedia.com

Videos relacionados:
http://www.youtube.com/watch?v=E195_h_Xiuo
http://www.youtube.com/watch?v=-smToUcC-pw&feature=fvw