La fórmula XXY se debe a una no disyunción del cromosoma X en la primera o segundo división meiótica, siendo más frecuente la aparición de la mutación en una edad materna más avanzada.
Su frecuencia se estima en 1/500 nacimientos masculinos y en varones con retraso mental moderado la frecuencia aumenta a 8/1000 aproximadamente.
CARACTERÍSTICAS:
• Altura: es propia en la edad de la adolescencia, pero no lo es en la época prepuberal. Las formas proporcionales son eunucoides, con aumento desproporcionado de las extremidades inferiores y con inversión del cociente: segmento superior/inferior. Cuando el cociente es inferior a 1 en la edad puberal, sugiere la existencia de SK, si se asocia a hipogonadismo leve.
La velocidad de crecimiento aumenta a partir de los 4-5 años, la edad ósea es normal ó poco retrasada, coincidiendo de otras variantes de retraso puberal.
• Alteraciones genitales: los testes pequeños y duros de pueden presentar en la etapa prepuberal, siendo más común hallarlos pasada la adolescencia. En ocasiones se da la presencia de criptorquidia, micro pene, hipostadias, etc, puede orientar al diagnóstico del síndrome.
En la pubertad se da como signo la atrofia testicular, los testes son pequeños y su tamaño va involucionando con el tiempo. La histología del testículo demuestra hialinización y fibrosis de los túbulos seminíferos causadas por el exceso de gonadotropina.
Con raras excepciones la producción de testosterona es inadecuada, con valores promedio de testosterona sérica en el adulto menores al 50% del valor norma.
• Ginecomastia: está presente en un gran número de casos, teniendo el riesgo de una neoplasia mamaria 20 veces superior al de la población normal.
• Desarrollo intelectual: suele ser normal o “borderline”, los pacientes tienden a presentar torpeza mental y entre el 15 y el 20% de los casos tienen un C.I. por debajo de 80, suele ser unos 10 o 15 puntos por debajo de los de sus hermanos normales. Casi siempre empiezan a hablar muy tarde y es probable que tengan problemas de articulación y expresión del lenguaje, lo que dificulta su aprendizaje a la hora de ser escolarizado.
• Alteraciones hormonales: en la etapa prepuberal, tanto el nivel de gonadotropinas como de testosterona se encuentran en rango normal, tanto basal como tras estímulo. En la pubertad se va estableciendo ya respuesta propia del hipogonadismo hipergonadotrópico, especialmente el nivel de FSH aumenta de forma llamativa.
• Carácter: los trastornos de comportamiento son frecuentes, especialmente inmadurez, inseguridad, timidez y poca capacidad de juicio. Les cuesta relacionarse con individuos de su grupo de edad y pueden tener problemas de adaptación social.
• Sistema muscular: la masa muscular es poco desarrollada por lo que el cansancio es más fácil, pueden presentar displasia leve a nivel de la articulación del codo y clinodactília del 5º dedo en las manos. La osteoporosis aparece sobretodo en los individuos que no reciben testosterona. Los adolescentes pueden presentar escoliosis.
• Sistema nervioso: puede aparecer ataxia y entre un 20 y un 50% pueden tener un temblor intencional.
• Sistema venoso: la enfermedad varicosa y las úlceras de extremidades infecciosas pueden ser los primeros síntomas de los varones.
• Enfermedades autoinmunes: existe un mayor riesgo de desarrollar enfermedades autoinmunes como diabetes, artritis reumatoide, tiroiditis y el lupus eritematoso.
TRATAMIENTO:
Se aconseja tratamiento precoz con testosterona depot, a partir de los 12 años de edad ósea, a dosis inicial de 50 mg cada 3 semanas, en especial en aquellos niños en los que constata déficit de testosterona; aumentando progresivamente la dosis. Con ello se consigue mejor viriliza ión, aumento de masa muscular y ósea, menos hábito eunucoide y mejor calidad de vida y de los aspectos psicológicos y de personalidad.
La realización de un diagnóstico precoz en la infancia, permite trabajar de forma especial sobre el área psicomotora, dar apoyo escolar, especialmente en el área del lenguaje.
DIAGNÓSTICO:
Sólo el screening neonatal en recién nacidos varones para detección de cromatina de Barr en células del epitelio bucal, puede garantizar al 100% un diagnóstico y seguimiento adecuado. La presencia de cromatina de Barr, justificaría la confirmación diagnóstica con la realización de un cariotipo. Dado que este screening no está aún instaurado en nuestros hospitales, los signos de sospecha que pueden ayudar al pediatra serían:
1) En niños pequeños: 2 – 3 años, que presenten retraso psicomotor leve especialmente en el área de lenguaje.
2) Talla alta a partir de los 4 – 5 años, con cierto hábito eunucoide.
3) Alteraciones genitales: micropene, hipospadias, criptorquídea etc.
4) Presencia de incontinentia pigmenti
5) Especialmente en la pubertad, la evidencia de disociación entre un aparente correcto desarrollo puberal: pene, vello pubiano etc., con un volumen testicular pequeño: 5 – 6 ml, y que además no va evolucionando de forma paralela, así como la existencia de ginecomastia.
Estos síntomas justificarían la solicitud de una sencilla determinación como es la cromatina de Barr, que de ser positiva se debe completar con la realización de un cariotipo.
Signos mayores: %
Testes pequeños 100
Gonadotropinas elevadas 92
Azoospermia 90
Vello púbico disminuido 88
Talla alta, con eunucoidismo 81
Retraso mental 51
Ginecomastia postpuberal 60
Complicaciones:
• Cáncer de mama
• Tumor de las células germinativas extragonadales
• Enfermedad pulmonar
• Venas varicosas
• Osteoporosis
• Trastornos autoinmunes como el lupus, la artritis reumatoide y el síndrome Sjögren.
• Dislexia
• Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
• Depresión
• El taurodontismo, agrandamiento de la pulpa de los dientes.
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