Síndrome de Turner

Fue descrito por primera vez en el año 1938 por Henry Turner en la revista, Endocrinology, donde escribió acerca de siete mujeres que presentaban los mismos síntomas y alteraciones físicas lo que hizo que se agruparan estos componentes en el síndrome de Turner.
Este síndrome es una genética rara que consiste en la pérdida total o parcial de un cromosoma X durante el desarrollo embrionario, solo un pequeño porcentaje de los embriones que presentan estas anomalías llega a sobrevivir, pero a pesar de eso la anomalía es difícil de apreciar al principio puesto que solo son niñas de estatura baja.
Las teorías de por qué suceden estas mutaciones son dos, la primera defiende que durante el proceso de meiosis tanto el óvulo como el espermatozoide han sufrido una perdida cromosómica del cromosoma X. Y la segunda defiende que la modificación se produce durante las primeras semanas del embarazo, lo que explica que exista el mosaicismo entre las células de una paciente, es decir, unas células tienen el contenido genético completo mientras que otras no.



HALLAZGOS CLÍNICOS EN EL SINDROME DE TURNER.
Musculoesqueléticos Frecuencia (%)
Talla corta . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 100
Cuello corto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .40
Proporción anormal de segmento superior/inferior. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 97
Cubitus valgus. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 47
Metacarpianos cortos. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . 37
Deformidad de Madelung . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . .8
Escoliosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Genu valgo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Micrognatia y paladar ojival . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . 38
Mamilas hipoplásicas y muy separadas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .80
Obstrucción linfática
Pterigium colli. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 25
Implantación baja de cabello. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 42
Edema de manos y pies . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 80
Displasia de las uñas . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .13
Dermatoglifos característicos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 35
Defectos de células germinales
Fallo gonadal. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 96
Infertilidad . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. .99
Otras anomalías
Cardiovasculares . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 55
Renales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .39
Nevus pigmentados . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 50
Ptosis. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 11
Estrabismo. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .18
Defectos de audición . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .50
Anomalías asociadas
Tiroiditis de Hashimoto. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 34
Hipotiroidismo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
Alopecia . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 2
Vitíligo . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2
Anomalías gastrointestinales . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .3
Intolerancia a carbohidratos . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 40
Dr. Enrique Galán Gómez.


DIAGNÓSTICO:
El diagnóstico se puede hacer realizando un cariotipo antes del nacimiento como parte de un examen prenatal o mediante diversos síntomas una vez que la niña ya ha nacido.
Un dato que puede ayudar a su diagnóstico es el edema de manos y pies, ya que una de las complicaciones de esta enfermedad es un defecto de drenaje del sistema linfático. Las pruebas que se pueden utilizar para mejorar el diagnóstico y las posibles complicaciones que pueda ocasionar son:
• Un cariotipo
• Un ultrasonido de los órganos reproductores
• Un ultrasonido del riñón
• Un examen ginecológico
• Determinar los niveles de la hormona luteinizante
• Determinar los niveles de la hormona folículo estimulante.
Cuando realizamos el estudio cromosómico podemos obtener diferentes resultados, en el 50% de los casos obtendríamos una monosomía del cromosoma X, se dan mosaicismos es decir solo algunas de las células presentan la anomalía y también puede darse el caso de una anomalía en la estructura del cromosoma X, como la isocromosoma de brazos largos, delecciones anillos o traslocaciones. Cuando se da el caso de que aparezca el cromosoma Y en las pacientes que poseen mosaicismo se corre el riesgo de que sufran gondaoblastoma y disgerminoma en la glándula disgenérica, por lo que se recomienda gonadectomía profiláctica.
TRATAMIENTO:
El tratamiento requiere seguimiento y valoración a lo largo de las distintas edades. Se deben considerar los siguientes puntos:
• Examen de los pulsos periféricos, no debemos olvidar que la hipertensión es una de las complicaciones del ST.
• Valorar la posibilidad de otitis.
• Tratamiento hormonal
• Tratamiento con hormona del crecimiento
• Vigilancia de la dieta
• Vigilancia de la glucosa, para descartar la diabetes
• Apoyo psicológico
• En algunas ocasiones se extirpa la glándula disgenésica
REFERENCIAS:
1. Instituto de Enfermedades Raras (SIERE)
2. Libro: El síndrome de Turner, Rosa Mª Fernández García, Eduardo Pásaro Méndez, Juan Pedro Lópes Siguero, Almudena del Pino de la Fuente y Emilia Villegas Muñoz.
3. Delgado A, Galán E. Patología Cromosómica Grandes Síndromes en pediatría.