martes, 1 de diciembre de 2009









INTRODUCCION La mutación es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.
La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.
Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudicial, a largo plazo son esenciales para nuestra existencia.
Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.
VIDEO: (como breve resumen de lo mencionado anteriormente para entender el concepto de mutación)



video





Hay 3 tipos de mutaciones:
-Moleculares o génicas: afectan la constitución química de los genes. Se dan por:
Sustitución : en la cual un nucleótido se sustituye por otro
Inversión: dos fragmentos de nucleótidos se intercambian
Translocación: los nucleótidos complementarios se transportan de un lado a otro en el ADN
Desfasamiento: tras la inversión o deleción se produce un error de lectura en la traducción por lo que las proteínas formadas no son funcionales.
Veámoslo en un ejemplo para que quede más claro





-Cromosómicas: son las que afectan al número o a la estructura del cromosoma. Cuando se afecta la estructura ocurren sucesos similares a las mutaciones génicas.
Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma
Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma
Duplicación: repetición de un fragmento de cromosoma
Translocación: intercambio de fragmentos entre cromosma no homólogos. Algunas producen abortos tempranos y portadores de trisomias como la del 21, ya que se transloca todo el cromosoma a otro, por lo que los gametos de la persona afectada llevara el cromosoma normal mas el translocado y al fecundarse con el gameto opuesto dara lugar a 3 cromosomas en el individuo descendiente.



Genómicas: poliploidias y aneuploidias (que son las que vamos a tratar)

Aneuploidias
Son cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas. Se puede observar frecuentemente en células cancerosas.


Las causas que dan lugar a la aneuploidía son:
-Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que conlleva una pérdida de dicho cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con gametos XX o gametos sin cromosomas (OO).
-Una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En este otro caso, podemos tener trisomías del cromosoma X (XXX) o monosomías del cromosoma X (OX).
En el hombre los tipos de aneuploidias son:
-Nulisomia, en la que faltan un par de cromosomas homólogos,
-Monosomía en la que falta un cromosoma, como en el Síndrome de Turner caracterizado por estatura baja en las mujeres, retardo mental, en la pubertad no menstrúan, no presentan cuerpos de Barr ya que solo presentan un cromosoma X activado.
-Disomía, es la presencia de un par de cromosomas, que en el caso de los humanos es lo no
rmal (poliploidia) pero para organismos haploides es una aneuploidia. Como el síndrome de Prader-Willi y el de Angelman


-Trisomía las más frecuentes en los seres humanos son:
Síndrome de Klinefelter (XXY), que produce individuos altos, con físico ligeramente feminizado, cociente intelectual algo reducido, disposición femenina del vello del pubis, atrofia testicular y desarrollo mamario. Tenemos una mezcla de ambos sexos (individuos ginandromorfos)
.

Síndrome de Down, que es la aneuploidía más viable, con un 0,15% de individuos en la población. Es una trisomía del cromosoma 21 (aunque puede producirse por translocación), que incluye retraso mental, cara ancha y achatada, estatura
pequeña, ojos con pliegue epicántico y lengua grande y arrugada
Síndrome de Edwards, que es una trisomía del cromosoma 18.
Síndrome de Patau, que es una trisomía del cromosoma 13.
Trisomía 9, que es una trisomía del cromosoma 9.
Síndrome de Warkany, que es una trisomía del cromosoma 8.
Trisomía del 16, que es la trisomía más frecuente, ya que se da en el 1% de las mujeres embarazadas, pero totalmente inviable, dando lugar a un aborto alrededor
del tercer mes.
Síndrome del triple X, que presenta tres cromosomas X.
Síndrome del XYY.
-Tetrasomía, se producen por la presencia de 4 copias de un cromosoma. Como el síndrome XXXX o Tetrasomía X, que ocurre cuando los cromosomas homólogos X no se separan en la formación del óvulo o el esperma.
-Pentasomía, se producen por la presencia de 5 copia de un cromosoma. Como el síndrome XXXXX o Pentasomía X. Ocurren solo en mujeres al igual que las anteriores.
(En las próximas publicaciones se trataran de una forma más detallada)

Poliploidias
Se encuentran dentro del grupo de las euploidias que son las que afectan al conjunto de genoma aumentando el número de juegos cromosómicos, en el caso de la poliploidia o reduciéndolo a una sola serie en el caso de haploidia y monoploidia.
Como hemos mencionado la poliploidia es el fenómeno por el cual se originan células, tejidos u organismos con tres o más de juegos completos de cromosomas o genomas. Tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides.
Si los genomas de un individuo poliploide provienen de la misma especie, se dice que es un autopoliploide o simplemente autoploide; si provienen de dos especies diferentes es un individuo alopoliploide o aloploide.


La poliploidía es un suceso bastante frecuente en la naturaleza, el cual está más extendido dentro del reino vegetal que del animal. En plantas se encuentra muy extendida dentro de las angiospermas y parece estar relacionada con la latitud geográfica. Generalmente en las plantas poliploides se da el fenómeno gigas, es decir se produce un aumento de tamaño en los individuos poliploides ya que sus células son más grandes que las de los diploides.
Entre los animales sólo unos pocos grupos de insectos, crustáceos y algunos anfibios y peces suelen mostrar series poliploides.
VIDEO ( son 3 que explican las causas sobre las mutaciones en general)



video

video


video

No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada