martes, 8 de diciembre de 2009

Trisomia 9

La trisomía 9 también llamada síndrome de Rethoré, es causado por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9, descrito hace más de 30 años.
Se encuentra con frecuencia en abortos espontáneos. La trisomía y tetrasomia 9 están asociadas con síndromes bien establecidos. Se ha determinado que la duplicación/delección del cromosoma 9 materno da como resultado Trisomía completa o parcial y Tetrasomia de este
cromosoma.



El cuadro clínico se caracteriza por microcefalia, enoftalmo, hipertelorismo,

puente ancho nasal, fisura palpebral entre otros; retardo mental; alteraciones cerebrales, restricción del crecimiento; hipoplasia ungueal; hipotonía; y otras manifestaciones que comprometen esqueleto, corazón, riñón y genitales.


Se ha responsabilizado al segmento terminal del cromosoma 9 del fenotipo de estos individuos. Recientemente se ha relacionado el síndrome de Trisomía 9 con anormalidades funcionales del sistema nervioso central, como es la epilepsia.

La trisomía 9 es una alteración cromosómica (aneuploidia) infrecuente y muy difícil de sospechar. Con escasa supervivencia de los que la padecen debido a los numerosos defectos que presenta. Hoy en día gracias al diagnostico ultrasonografico y la confirmación con el estudio citogenético prenatal podemos tomar conductas más adecuadas contra esta patología.


Para contribuir al mejor conocimiento de sus características clínicas y pronóstico pongamos varios ejemplos:


1er. Caso clínico de mosaicismo de trisomia 9 de larga supervivencia de la primera hija de padres sanos que ha sufrido retraso de crecimiento intrauterino asimétrico y oligohidramnios (poco líquido amniótico). La cual nace a las 34 semanas con 1.478 gde peso, depresión respiratoria y fenotipo anómalo: dolicocefalia (malformación congénita del cráneo asociada a retraso metal); hipotelorismo (malformación craneofacial), microftalmia, hendiduras palpebrales pequeñas; nariz de base ancha y punta en bulbo; micrognatia; orejas de implantación baja, y anomalías en las manos y los pies. Ausencia de malformaciones en los órganos internos. Presenta cariotipo normal. A los 17 meses, ante el retraso psicomotor evidente y las alteraciones descritas se realiza un segundo cariotipo convencional insistiendo en el análisis de un mayor número de células. Se halla un mosaicismo de trisomía 9. Curiosamente, a los 24 meses aparece un incisivo único superior medial, no descrito antes en otros casos de trisomía 9. Actualmente, tiene 4 años, un retraso mental profundo y ninguna otra complicación. Destaca la mayor dificultad diagnóstica de los mosaicismos; por lo que se debe insistir en el análisis de un número suficiente de células al estudiar el cariotipo. Además, es importante su diagnóstico en sujetos con anomalías fenotípicas, para dar información correcta a los padres en orden a su pronóstico y a la futura descendencia.


Este caso clínico fue tratado por el hospital clínico universitario de Valencia, España


Un 3 a 5% de los recién nacido presentan un defecto reconocible al nacimiento. La etiología de los defectos congénitos corresponde entre un 10 a 25% a causas genéticas, que son defectos cromosómicos, entre los cuales están las aneuploditas.

Se han reportado 150 pacientes con trisomia 9 completo o parcial, la mayoría ocurridas por razones desconocidas durante el desarrollo embrionario.

No hay una explicación definida de por qué la trisomía 9 es la cuarta anomalía más frecuente en recién nacidos después de la trisomia 21, 18 y la 13. Una posible explicación se relaciona con el hecho de que todos estos cromosomas tienen pocos genes, y la elevada frecuencia de estas anomalías en la progenie euploidias.puede reflejar un desequilibrio genómico relativamente bajo y, por lo tanto, una mayor tasa de supervivencia. También la alta frecuencia de trisomía 9 puede deberse a la existencia de puntos de ruptura cromosómicos especialmente frágiles en una o más regiones del brazo corto del cromosoma como mencionamos al comienzo.




34 comentarios:

  1. MUY BUENAS NOCHES. MI NOMBRE ES PATRICIA SIERRA, COLOMBIANA. NO TENGO HIJOS, PERO ESTAMOS PASANDO POR LA SIGUIENTE SITUACION: MI HERMANO Y SU ESPOSA ACABAN DE PERDER UNA BEBE DE 28 SEMANAS DE GESTACION CON DIAGNOSTICO DE TRISOMIA 9, LA BEBE MURIO EN EL BIENTRE, PESO 520 GR, Y MIDO 28 CM. APARENTEMENTE NO TENIA MAL FORMACIONES FISICAS, PUES ESO PODEMOS DECIR CON OJOS DE FAMILARES Y DE TRISTEZA, PERO NO MEDICA. EXISTE UN PROCEDIMIENTO QUE DEBA REALIZARSE PARA ELLOS SI DESEAN INTENTAR TENER NUEVAMENTE LA OPORTUNIDAD DE TENER UN HIJO?

    ResponderEliminar
  2. Soy mamá de un niño de 4 años de edad con trisomia parcial 9.
    Si bien mi hijo tardó en caminar (a los 30 meses)y en el habla va muy atrasado (balbucea como un nene de 2 años), es un niño completamente sano, con energía, camina, trepa (no salta), anda en triciclo.Por señas se hace entender todo, está muy conectado con todo, tiene una mirada inteligente y va a la escuela con niños convencionales.
    Cada caso es diferente, cada niño es especial.
    Mamás NO SE ASUSTEN ante este diagnóstico.Con estimulación logran cosas que las van a sorprender (conozco otra señorita española con esta trismia que baila en un ballet de flamenco, actúa en teatros,etc,etc,)

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Hola soy mario barrera de chile al igual tengo una niña conesta trisonomia y corre va al colegio todavia no habla creo que lo hara a los 7 años y la estimulacion es fundamental se puede superar todo mrbarrera8@gmail.com ese es mi correo para que nos contactemos

      Eliminar
    2. Hola soy mario barrera de chile al igual tengo una niña conesta trisonomia y corre va al colegio todavia no habla creo que lo hara a los 7 años y la estimulacion es fundamental se puede superar todo mrbarrera8@gmail.com ese es mi correo para que nos contactemos

      Eliminar
  3. Hola soy una madre con una hija de 24 años diagnosticada con trisomia 9par mi hija está haciendo una vida casi normal pues gracias a Dios está sana, caminó con 18 meses y hablar habla hasta por los codos, eso si no todo lo bien que tenia que hablar, pero na hay que asustarse hay que seguir investigando para que los proximos que nazcan tengan mas facilidades y mejores resultados.

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Buenos días Peli, soy Alejandra -de argentina- Tengo una sobrina que ha nacido con trisomia 9. Recibe muchos cuidados, tiene 2 años, y quisiéra tener más información acerca de otros casos, para poder acompañarla de la mejor manera. Como ha sido la alimentación de hija? Lo consulto porque está con bajo peso. Gracias y me alegra mucho leer sobre tu experiencia.

      Eliminar
  4. HOLA A TODOS: SOY NUEVO EN ESTO DE BLOGGER..
    PERO LES CUENTO EL 8 DE NOVIEMBRE NACIO NUESTAR HIJA CON TRISOMIA 9 MOSAICO.
    PESO 1480 y AUN ESTA EN INCUBADORA.
    VIVIMOS EL MINUTO A MINUTO, POR TODO LO QUE NOS RELATAN QUE ESTA PASANDO LA GORDITA
    ELLA SE LLAMA FATIMA EDITH
    Y QUISIERAMOS CONTACTAR CON GENTE MAS EXPERTA PARA INTERCAMBIAR EXPERIENCIAS.
    GRACIAS
    FERNANDO- CORDOBA-ARGENTINA

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Fernando me gustaría contactarme con vos, también soy de Córdoba Argentina y nos enteramos hace poquito que mi sobrino nacío con trisomia 9, el ya tiene 7 meses. Escribime un e-mail por favor: flor.barberis@gmail.com

      Eliminar
  5. Hola.
    quisiera pedirles un gran favor, ustedes me podrian ayudar a darme diferencias entre Trisomia 5 y la Trisomia 9, ya que tengo una niña para rehabilitacion con 2 diagnosticos , uno de un genetista (5) y el otro del Neurologo(9) y sinceramente no se que hacer
    agradezco toda info.

    ResponderEliminar
  6. Hola, yo soy quimica y trabajo en un laboratorio de genetica, te recomiendo que le has un estudio de citogenetica a tu niña, y asi sabras realmente cual de las 2 trisomias es la que tiene...

    ResponderEliminar
  7. Hola a todos. Mi hija tiene 2 meses y nacio con una cardiopatia congenita de la cual operaron a los 7 dias de vida haciendole un cirugia paliativa hasta realizar la correcion dentro de 5 meses ( ella ahora esta re bien) no obstante a todo esto me dice la genetista luego del estudio de cariotipos que triene trisomia parcial en el cromosoma n9. Y me gustaria ponerme en contacto con padres para que me ayuden a ayudarla en todo lo que pueda para que este lo mejor posible (si bien uno la mira y es una bebe totalmente normal) muchas gracias.

    ResponderEliminar
  8. Hola tengo un bebe de 15 meses y le acaban de diagnósticar trisomia 9 en mosaico. La verdad me alegra saber lo que tiene pero a la vez me inquieta mucho porque nunca lo había oído y lo poco que he leído asusta un poco. De momento solo le han enviado rehabilitación porque tiene retraso en el desarrollo psicomotor muy avanzado, a parte de eso alguien me puede decir como lo puedo ayudar mas?? Muchas gracias Oniza.

    ResponderEliminar
  9. Chicos Oniza es mi esposa. Cualquier ayuda es buena. Gracias

    ResponderEliminar
  10. Pedro y Oniza mi hija tiene 4 años y si tiene un retraso en el habla y la parte motriz un poco camino a los 2años y medio pero a los 5 meses comenzo con terapia de kinesiologia y esto fue lo que mas le ayudo, seguimos actualmente ya q era muy hipertonica estaba muy dura, seguimos con fonoaudiologia y terapia ocupacional. Somos de Mendoza Argentina

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Hola Miriam. Tengo una hija que también comenzó a andar con casi 2 años y medio. Ahora tiene 5 y tiene un fuerte retraso en el habla. Me gustaría preguntarte en que consiste la fonoaudiologia y la kinesiologia. La verdad es que aquí están bastante perdidos con este tipo de alteraciones y no me recomiendan nada con lo que la pueda ayudar. Muchas gracias.

      Eliminar
  11. Soy madre de un niño con trisomia n'9 parcial, mi hijo a los 3 años y 3 meses empezo a caminar con mucha dificultad , esta operado del corazon , tiene una hidrocefalia no deribada , trastorno deglutorio , reflujo asma , hipotonia , sordera, epilecia (con medicacion pero dificil de tratar) criptorquidia, nistasmus y estabiamo,etc, el se me enferma mucho , tiene retardo de edad ! Somos de uruguay

    ResponderEliminar
  12. Yo les quería preguntar...
    En las ecografias les vieron algo significativos o eran fetos totalmente normales

    ResponderEliminar
  13. Porque le han detectado a mi bebé trisomia parcial del brazo corto del cromosoma 9 pero me he hecho ecografias con diagnósticos patológicos y resonancia y muchas ecografias y me dicen que ahora mismo es un bebé normal

    ResponderEliminar
  14. Porque le han detectado a mi bebé trisomia parcial del brazo corto del cromosoma 9 pero me he hecho ecografias con diagnósticos patológicos y resonancia y muchas ecografias y me dicen que ahora mismo es un bebé normal

    ResponderEliminar
  15. Yo les quería preguntar...
    En las ecografias les vieron algo significativos o eran fetos totalmente normales

    ResponderEliminar
  16. hagamos un grupo de watsatt tengo una bebe de 2 años y apenas quiere caminar quisiera compartir experiencias asta el momento es una niña sana dejo mi correo y mi numero de telefono tamayito@hotmail.es y (00152)4521685056

    ResponderEliminar
  17. Hay trisomías 9 no visibles en eco hasta por lo menos semana 30. En eco nunca van a poder predecir retraso mental y poco el motor. En mi caso un especialista hiló muy fino y en la 16 vio clinodactilia y micrognatia pero otra profesional en la eco 20 no vio nada. Por amiocentesis nos confirmaron trisomía 9 pero nunca te van a decir cómo nacerá ese bebé

    ResponderEliminar
  18. Hola mi nombre es Jessica soy de Chile, mi hija pronto cumplira 3 años, es mi tercer bebe, nacio mas pequeñas que mis otras dos hijas, note algo raro al nacer,no lloro al instante, durmia mucho al nacer, y no pudo supcionar, a los 8 meses le hicimos un cariotipo y se le encontro la trisomia 9 mosaico al 10%.. le hcimos muchos examenes, gracias a dios todos bien, solo el corazon tiene comunicacion interventricular,que se le a ido cerrando con el tiempo, pero gracias a dios todo lo a logrado con mas tiempo quelo normal,camino a los 1año 8 meses, es super inteligente, entiende todo lo que uno le habla, cuando uno necesita algo ella se anticipa en ir a buscarlo, hoy en dia esta recien repitiendo las palabras, pero yo encuentro como mama ha avansado bastante y a pesar de su diagnostico estoy segura que mi hija es un verdadero milagro gracias al señor

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. HOla Jessica, soy de Santiago/Chile, ayer recien recbi el diagnostico de mi bebe. Tengo 23 semanas de embarazo y me gustaria hablar contigo para aclarar algunas dudas. Le dejo mi correo: hognasouza@yahoo.com.br.
      Saludos

      Eliminar
  19. En mis ecografias todo era normal nunca se detecto nada inclusive me hice el examen si era down o algo raro y no salio nada anormal???

    ResponderEliminar
  20. Eva tu escribiste en Marzo del 2016, como esta tu bebe

    ResponderEliminar
  21. Hola a todos,
    Abi, mi bebé está perfectamente, a día de hoy es una niña totalmente sana y esperamos que así siga siendo.
    Ella nació normal, parto natural y todo fue muy bien, y succiono al instante, su desarrollo y peso es totalmente normal.
    Le hacemos un seguimiento detallado con el neurólogo y ella asiste a estimulación temprana, solamente para prevenir, aconsejado por los pediatras, ya que ella la duplicacion la tiene y no sabemos a qué puede conllevar.
    Ella va incluso adelantada, es muy espabilada, risueña y simpática.
    Nosotros no damos crédito después del sufrimiento y el embarazo que tuve.
    Todos los genetistas nos aseguraban que no venía a bien, excepto el uno que nos habló de la ínfima posibilidad de que fuera normal.

    ResponderEliminar
  22. Buenos dias, mi nombre es pilar vivo en cali colombia, tengo una niña de 4 años con trisomia 9 en mosaico. su desarrollo ha sido mas lento de lo normal camino casi a los 2 años, con terapia fisica, asiste a un jardin con niños normales lo unico que nos preocupa es el lenguaje esta muy atrasado aunque ella se hace entender y es muy inteligente. me gustaria saber si hay mas personas de colombia con niños con esta trisomia para ponernos en contacto y saber como ha sido este proceso. gracias

    ResponderEliminar
  23. Buenas noches, vivo en España,en Madrid; hace poco nos enteramos que nuestra hija de 8 meses tiene mosaicismo de trisomia 9; quisiera saber si hay algún caso en España; nosotros ya estamos trabajando para mejorar su hipotonia y desarrollo.
    Si alguien está pasando por algo similar por favor póngase en contacto conmigo en este correo:
    Vanetperto@hotmail.com
    Saber si hay alguna asociación en España.
    Muchas gracias.

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Hola Liver soy Marisol vivo en Badajoz.. tengo una niña de 11 años con una tetrasomía en mosaico de 9p... no te angusties.. aunque cuando te diagnostican algo de salud es difícil no hacerlo..yo también pasé por eso..si te sirve de algo mi hija es campeona de salto en gimnasia artística.. eso sí.... no sin mucho esfuerzo..bueno y mucho afán de superación de mi princesa..no se conforma con poco siempre se quiere superar..es un ejemplo de superación.. .

      Eliminar
  24. hola a todos! leímos sus experiencias. Somos de Entre Rios. Tambien tenemos un hijo con esta trisomia, actualmente no camina, tiene 2 años y 2 meses, como expresan ustedes el lenguaje esta bastante retrasado. SAYLU LUSA, agradeceriamos que compartas mas de tu historia. Al igual que sus hijos, el nuestro es muy inteligente, observador, todo se hace entender... Los sigo leyendo... Cariños..

    ResponderEliminar
  25. hola mi nombre es jesica y tengo un nene de 15 meses que le diagnosticaron trisomia parcial del cromosoma 9,lavio leporino con paladar hendido,cardiopatia medicada,celiaquismo y posiblemente fibrosis quistica tiene un gran retraso tanto motora como de habla.y intentamos conseguir informacion pero cada medico que vemos no sabe nada por lo que estamos perdidos intentamos llevarlo lo mejor posible con terapias y muchos especialistas pero nos gustaria obtener informacion saber mas de otras esperiencias.

    ResponderEliminar
  26. Hola, tuve un aborto y realizamos análisis genéticos al feto. Me dijeron que el aborto se debió a trisomia 9. Alguien sabe porque se dan estos casos? Se puede repetir en otro embarazo? Se puede evitar? Gracias

    ResponderEliminar
  27. Mi sobrino diagnosticado jace 29 años de trisonomia 9.. y hoy una fiebre reumatica lo tiene mal afectando su corazon pulmon riñon... con riesgo vital pero cuando lo vez el esta como el hierro de firme... quien me puede explicar esto... incluso el doctor dice que esta en riesgo vital..

    ResponderEliminar