jueves, 10 de diciembre de 2009

Síndrome de cri du chat

El síndrome 5p menos, también denominado síndrome de cri du chat (maullido de gato), fue diagnosticado por primera vez por el Dr. Lejeune en 1963.Este síndrome describe la pérdida (delección) del material genético del brazo corto del cromosoma 5.

La tasa de nacimientos de este síndrome es de 1 de cada 50.000 nacidos vivos, siendo aproximadamente unos 500-700 y se representan con frecuencia en niñas. En un análisis de 80 pacientes y 148 padres del Registro Italiano que presentan en el Síndrome Cri du chat, se encontró: delección terminal 77.5%, delección intersticial 8.75%, trasladación del 5%, translocación familiar 3.75%, igual porcentaje para el mosaicismo y 1.25% delección originada por inversión paterna.
CARACTERISTICAS:
Los niños con síndrome 5p se caracterizan al nacimiento por su bajo peso y tener el llanto muy agudo similar al maullar de un gato, siendo éstos datos los primeros que suelen llevar al diagnóstico.
El llanto es producido por una hipoplasia de la laringe que puede detectarse a través de una laringoscopia.
Las características físicas son muy significativas desde el nacimiento:
-Es común que el niño presente un peso bajo al nacer, inferior a 2,5 Kg. (dificultad para alimentarse), que es, por lo general, inferior a la media en un 90% de los casos (en el primer año de vida).


-Las alteraciones en la talla suelen ser menos marcadas, aunque a lo largo de las etapas del desarrollo tanto el peso como la talla y el perímetro craneal, permanecen inferiores a la media. (7,8)
-Llanto similar al maullido de un gato por laringomalacia con hipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos.
-La altura sonora del grito se encuentra más o menos a una octava por encima del que corresponde al sano.

*Las características más frecuentes son:
-La microcefalia (8,11) con posible asimetría facial y craneal (Abajo podemos apreciar la microcefalia)

-Crecimiento lento
-Deficiencia mental
-Algunos tienen anormalidades cardíacas y malformaciones congénitas necesitando así operaciones quirúrjicas.

*Las Características asociadas (las medianamente frecuentes):
-La raíz nasal prominente
-Paladar en forma de bóveda
-Maloclusión dental (los dientes están mal implantados)
-Estrabismo divergente en 44.7%, miopía y astigmatismo, cataratas.
-También anomalías del iris; por hipersensibilidad a la metacolina y resistencia a
los midriáticos debido al defecto del musculo dilatador de la pupila, filtrum corto.
-Cardíacas
*Características psicomotoras:
En estos pacientes se dan logros de alta significación adaptativa como la bipedestación,
o el control de esfínteres; son logrados normalmente sin una gran dificultad.
*Características cognitivas:
Suele encontrarse en estas personas, una discapacidad intelectual que puede llegar a ser altamente significativa.
A pesar de ello, esto no se debe nunca interpretar como un proceso regresivo.
También es limitada la capacidad de atención, estos niños necesitan de una supervisión permanente, lo cual no debe apartarnos del objetivo de ayudarle a lograr un grado significativamente bueno de independencia. *Lenguaje y hablar:

Suelen ser capaces de construir frases sencillas con las que poder expresar sus necesidades,
siendo su capacidad de comprensión verbal superior a la expresiva.
Por otra parte, el característico llanto de tono agudo y monocorde de estos niños no posee
valor comunicativo significativo.
*Características conductuales:
Manifiestan dificultades en la interacción con su entorno, o en su aprendizaje, son de carácter instrumental.
En este mismo sentido pueden ser frecuentes los movimientos estereotipados e incluso los comportamientos autodestructivos.

*Características poco frecuentes:
-Labio leporino (fisura del labio superior)
-Paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
-Hipotelorismo (disminución de la separación de los ojos).
-Exoftalmos (protrusión anormal del globo ocular).
-Oídos externos con pliegues anormales e incompletos.
No hay tratamiento específico para pacientes con el Síndrome de Cri du chat, sin embargo si que se encuentran beneficios como:
*Ámbito psicopedagógico:
Como hemos dicho, estas personas deben disponer de un programa de atención temprana
desde su diagnóstico con el objetivo de optimizar sus posibilidades de desarrollo.
Dicho programa debe incluir aspectos psicomotrices, sensoriales, cognitivos, comunicativos, socio-afectivos...
Es fundamental que el niño esté motivado y disfrute de las actividades, por lo que se aconseja estar pendiente del grado de dificultad que representan para él, nuestras reacciones frente a las dificultades que pueda manifestar y cómo establecer los pasos sucesivos para superarlas.

Éstas personas sienten gran curiosidad por lo nuevo y son personas muy agradecidas cuando les enseñas ,tienen deseos por comunicar lo aprendido ,muestran mucho interés por las reglas de convivencia ,son personas que tienen un gran sentido del humor ,cariñosos ,afectivos ,miedosos a determinados objetos y ruidos y a veces tímidos.
La comunicación con personas con este síndrome se caracteriza por la gran diferencia que existe entre el lenguaje comprensivo y el lenguaje expresivo ,siendo el primero prácticamente completo y el segundo atrasado.
El retraso en el lenguaje expresivo provoca en los individuos comportamientos agresivos.
AVANCES EN LA CIENCIA:
A día de hoy se está realizando un estudio en el que se pretende hacer un seguimiento en el patrón de la expresión de los genes situados en el brazo corto del cromosoma (5p).
Los Análisis moleculares citogenéticas han permitido un mapeo cito genético y fenotípico del cromosoma 5p, aunque los resultados de los estudios reportados hasta ahora no concuerdan completamente, la correlación genotípica - fenotípica en los estudios muestra una variabilidad clínica y citogenética.
La identificación de subconjuntos fenotípicos asociados con un tamaño específico y tipo de delección es de gran relevancia diagnóstica y pronóstico.
En los casos en los que las micro-delecciones son terminales las alteraciones cognitivas
pueden ser mínimas lo cual mejoraría considerablemente el pronóstico.
Cuanto mayor sea la pérdida de material genético, mayores, en cuantía y gravedad,
serán el número de alteraciones.
El coeficiente intelectual será menor al igual que su estatura y peso al nacer.


Se han establecido factores de desarrollo psicomotor y específico del crecimiento
a nivel del brazo corto del cromosoma 5.
PROYECTOS:
Algunos de los proyectos que se están haciendo son la creación de un cuadro médico para la atención inmediata de recién nacidos ,también se pretender crear más estancias para familiares ,crear reuniones frecuentes para los afectados y más...

BIBLIOGRAFIA:
*GUIZAR J- VASQUEZ; Genética Clínica Diagnóstico y Manejo de las enfermedades hereditarias, Tercera Edición, Editorial El Manual Moderno ,Año 2001, Bogotá, Pág. 603 2.
*W.THOIMPSON Margaret,R. Mc Innes Roderick, Huntington F. Willard; Genética en Medicina; Cuarta Edición; Editorial Masson S.A.;1996; Pág. 215 – 216. 3.
*PASSARGE E. Genética texto y Atlas, Segunda Edición, Editorial Medico Panamericana, Buenos Aires, Pág. 404 – 405. 4.
http://asociacionalamos.es/img%5Cenfermedades%5C20el%20sindrome%20delmaullido%20del%20gatopdf.pdf 13
http://www.asimaga.org/edit.php
http://www.asimaga.org/publi.php 5.- http://www.genome.gov/10000206 6.
http://www.criduchat.asn.au/criduchat/what.htm
http://www.clinicadam.com/salud/5/001593.html
http://www.comtf.es/pediatria/Bol_2009_1/CRI-DU-CHAT_Cammarata-Scalisi.pdf 15.http://adc.bmj.com/cgi/reprint/41/215/97.pdf 16
http://www.feaps.org/biblioteca/sindromes_y_apoyos/capitulo05.pdf
http://www.medigraphic.com/espanol/e-htms/e-h-gral/e-hg2003/e-hg03-4/em-hg034g.htm 14
http://www.ojrd.com/content/
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/index.php
http://www.saludpublica.com.es/ES/citogeneticaclinica.htm

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