jueves, 10 de diciembre de 2009

Trisomía del 16

Es una alteración genética en la cual el paciente posee tres cromosomas homólogos en lugar de dos; generalmente se da que uno de los padres presenta disnomía uniparental de un cromosoma, lo que quiere decir que posee dos cromosomas homólogos que provienen del mismo progenitor y eso de lugar a que en su hijo se de la trisomía o mosaicismo en algunas células.
Esta trisomía es incompatible con la vida por lo que constituye una causa de aborto, aproximadamente en el 30% de los abortos espontáneos. La trisomía en mosaico es muy rara, la persona afectada tiene retardo del crecimiento intrauterino, defectos cardiacos, hipoplasia pulmonar y doliocefalia.
Debido a que esta trisomía es incompatible con la vida, no poseemos gran cantidad de información. Sin embargo, encontramos un caso clínico de una niña en la revista Mejicana de Pediatría Vol. 72, num 5 Sept-Oct 2005, la cual sobrevivió a las primeras semanas de gestación:
REPORTE DEL CASO
Lactante femenina producto de tercera gestación pretérmino, padres sanos no consanguíneos, padre 41 años psicólogo, madre 36 años psicóloga; cuarta gestación (dos abortos), cesárea: uno, abortos: uno; dos hermanos clínicamente sanos. Embarazo de curso anormal con
sangrado en el cuarto mes; cesárea a las 33 semanas de gestación por sufrimiento fetal, peso al nacer 1,600 g, talla 45 cm, Apgar 4,7. Al nacimiento se detectó retraso del crecimiento intrauterino, ambigüedad genital, micrognatia, retrognatia y paladar ojival, además cardiopatía
congénita con persistencia de conducto arterioso; tuvo incapacidad para la alimentación y dificultad respiratoria severa. Permaneció hospitalizada durante un mes, alimentándose por gastroclisis; al lograrse la estabilización de su problema respiratorio se realizó cirugía
para cerrar el conducto arterioso. A los dos meses de edad mostraba severo retraso del crecimiento y dolicocefalia, requirió hospitalización por neumonía y derrame pericárdico, corroborándose por ecocardiograma comunicación interauricular tipo ostium secundum, comunicación atrioventricular y foramen oval permeable. A los 4 meses de edad requirió nueva hospitalización por neumonía bacteriana, encontrándose paciente diminuta con marcada hipotonía, facies inusual, macrocefalia relativa con cráneo dolicocéfalo, orejas en posición baja,
hipertelorismo, telecanto, hendiduras palpebrales pequeñas; puente nasal deprimido, nariz pequeña con narinas antevertidas, filtrum largo; boca con labios delgados, glosoptosis y paladar ojival; micrognatia y retrognatia, cuello corto y alado, datos de déficit visual e hipoacusia marcada (Figura 1). Manos cortas con braquidactilia, campodactilia, clinodactilia del quinto dedo y uñas hipoplásicas. Tórax aplanado, soplo sistólico de comunicación
interauricular; abdomen con hernia umbilical leve, genitales ambiguos con clítoris prominente y labios mayores escrotalizados. El TAC craneal mostró hipoplasia del cuerpo calloso y zona focal de paquigiria temporal derecha, apoyando el diagnóstico clínico de síndrome deToriello-Carey.7
La evolución posterior fue insidiosa con múltiples hospitalizaciones por complicaciones respiratorias, digestivas y cardiacas llevándose un control multidisciplinario, actualmente ha logrado 15 meses de edad, persiste con severo retraso del crecimiento, talla de 47cm y peso de 3,150 g, tiene marcada dolicocefalia y persiste con dismorfia craneofacial (Figura 2). El cultivo de linfocitos estimulados con fitohemaglutinina por 72 horas, con tinción cromosómica con bandas GTG y análisis de 16 metafases reveló cariotipo 46,XX der(18)t(16;18) (q23.2;p11.3)mat, concluyendo trisomía 16 y monosomía 18. El estudio genético familiar mostró traslocación del cromosoma 16 en la madre y en ambos hermanos.La paciente falleció a los 19 meses de edad con falla multisistémica.
DISCUSIÓN
Previamente, se había descrito un paciente con múltiples malformaciones congénitas y retardo del desarrollo, con una trisomía parcial del brazo corto del cromosoma 16 y monosomía parcial del brazo corto del cromosoma 18.8 La trisomía 16 total es extremadamente rara, se han reportado algunos casos que han rebasado la mitad de la gestación, pero sin lograr sobrevivir
a sus múltiples defectos en los órganos vitales. Éste parece ser el primer caso de trisomía 16 completa que ha sobrevivido su gestación y al momento de la aparición de esta revista puede haber rebasado el año y medio de vida. Sin embargo, el pronóstico en él, a corto plazo, es sombrío: con nuevas hospitalizaciones por neumonía y deficiente crecimiento ponderal. Actualmente está con múltiples medicamentos de soporte cardiológico, neumológico y nutricio; tolera sólo leche sin lactosa y tiene dependencia de oxígeno. Los padres adoptaron ya medidas drásticas: el padre optó por la vasectomía, y la familia ha recibido consejo genético respecto a los riesgos de los hermanos sobre genopatía en su futura descendencia

16 comentarios:

  1. Entonces como es posible que yo tenga una hija de 13 anos con trisomia del cromosoma 16?

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    2. No. Es la trisomia más frecuente en embriones. Es incompatible con la vida. Espero allá aclarado tu duda.

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  2. Lina, me interesó tu comentario, como es el caso de tu hija?

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  3. Estoi de acuerdo con lina yo tengo una hija tambien de 6 y con trisonomia 16 quien no lo puede explicar.

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  4. QUIZAS NO ES TRISOMIA 16.....DEBERIAN AVERIGUAR BIEN ESO

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    1. Si, puede ser una trisomia 16 pero con mosaicismo, es decir que no todas las células se ven afectadas.. Tiene algunas con 46 cromosomas normales, y otras con 47 cromosomas (trisomia 16).. Entonces, dependiendo de lo temprano o tarde que hayan aparecido la trisomia, así mismo será la cantidad de células dañadas o afectadas.. Cuando hay una trisomia 16 sin mosaico, esto no es viable y el individuo muere (aborto espontaneo), o como dice en el ejemplo de arriba, muere a muy temprana edad.

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  5. Tengo una hija de 9 años y medio. Embarazo complicado, retraso de crecimiento y placenta grande y que funcionaba mal. En semana 28 me hacen finalmente una puncion de placenta que da trisomia 16 con mosaicismo. Una placenta enferma y un feto sano. Mi bebé nació con bastante retraso de crecimiento intrauterino, por cesarea en la semana 31 con 870 gr. Despues de 75 dias de internación la llevamos a casa con casi 2 kg. Hoy es una niña sana y hermosa! Se que es un caso rarísimo, pero aca estamos.

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    1. El mosaicismo explica porque el paciente puede llevar una vida normal,

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  6. Hola a todos.. a mi hijo le diagnosticaron trisomia mosaico en 16 actualmente tiene 9 años cumplidos en abril 2017, mi niño presenta pequeñas dismorfias como le llaman (orejitas, manchas lineales en la piel, retraso en mudansa de dentadura, un poco de motricidad retrasada muy minima) pero lo que me ha inquietado es que tiene meses diciendome por las noches que le duele su manita de vez en cuando asi como cuando duelen los huesos de frio... alguien sabe algo de esto??
    y donde le puedo hacer un estudio llamado FISH CON SONDEO EN CROM.16??? GRACIAS
    garandre30@gmail.com

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    1. Pedir evaluacion con un Dr en genetica. El medico le quiara para hacer todas esas pruebas

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  7. Tengo una amiga que su hija la diagnosticaron con Cr16 a la edad de 33 años cuando quedo embarazada de su primera hija. La pt fue evaluada porque habia un falso positivo de down syndrome, es ahi que comienza el proceso. La pt tubo dos embarazos normales y las dos niñas no tienen tienen trisomia cr16. La paciente tubo cirugia de corazon para reparar enfermedad congenita, tubo cirugia de los pies para reparar anormalidadea, crecio y se desarrollo normalmente, se graduo de high school, cheff school, trabaja, esta casada y vive una vida normal.

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  8. Las pruebas genéticas de la hija de mi amiga dicen que es un Mosaicismo, eso explica las razones porque ese caso es comparible con la vida . Obviamente gracias a Dios permitio el embarazo para descubrir el problema y dar explicacion ha muchas de sus condiciones.

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  9. Hola amiga les recomendaría que hicieran un grupo de whatsapp las personas que tengan ni niños con la misma condición yo soy de Venezuela y tengo un niño con trisomia 21 libre y tenemos un grupo por whatsapp de padres los cuales no os damos consejos y recomendaciones tenemos padres especialistas y fisioterapeuta los cuales nos ayudamos juntos a un mejor desarrollo de vida para nuestro hijos no se si quieren integrarse a nuestro grupo allí también tenemos a una niña con trisomia 16 el numero de whatsapp es este +5804245507640 ella se llama mery y es la administradora del grupo

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