miércoles, 9 de diciembre de 2009

sindrome de edwards

Trisomía del 18.
El síndrome del Edward, que tras descubrir el tratamiento adquirió el nombre del doctor famoso Juan Edwards se basaba en un desorden cromosómico de los genes causado por un error de adicción de un cromosoma de mas en el cromosoma 18.Esta trisomía suele ocurrir aproximadamente entre 3000 a 6000 nacimientos. Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las células reproductivas humanas en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward.
La trisomía del 18 suele aparecer con más frecuencia en madres con edades superiores a los 35 que aumenta el riesgo progresivamente de 1 de 2500 hasta 1 de 500 a los 43 años.
En aquellas mujeres que tienen edad superior a los 35 años o que anteriormente ya tuvieron a un hijo con esta trisomía deberá hacerse un diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (proceso por el cual se extrae el líquido amniótico para su posterior análisis).
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CASO CLINICO


Nació el 7 de diciembre de 1972. Durante los primeros meses de vida llama la atención su falta de desarrollo; se le practicaron diversos exámenes, sin establecer la etiología de diversas anomalías, concluyéndose que habría daño genético.
Las anomalías congenias de la paciente coincidían en gran parte con las descritas en casos publicados. Su diagnostico no fue sospechado hasta la edad de 8 meses
Antecedentes familiares. Madre 32 años de edad, sana (operada de dictes cardiaco); padre 32 anos, sano. Un hermano vivo, sano, nacido en 1967. Un nacido vivo prematuro varón (1,370 kg.), que fallezca a las 1.10 hrs de vida (2- III-1971). Por falta de datos no existen antecedentes sobre este fallecimiento. Familia materna y paterna aparentemente no registran enfermedad alguna de origen genético.
Antecedentes personales: Niña producto de un embarazo normal y controlado pesó al nacer: 2.800 grs; más o menos 37 semanas de gestación.
Se controla en forma periódica desde los 12 días. Llama la atención desde el comienzo la falta de progreso de la estatura, a pesar de recibir una alimentación adecuada. Desde el mes de edad presentaba vómitos ocasionales que no cedían a las medidas habituales.
Desde los dos meses retraso psicomotor marcado. Presentaba además cuadros bronquiales obstructivos repetitivamente.
Desde los cuatro meses se plantea un probable daño genético, sin precisar diagnóstico. Es controlada en innumerables oportunidades solicitándose numerosos exámenes, todos los cuales fueron negativos.
A los 10 meses es hospitalizada por una bronconeumonía irritada con penicilina.
El cardiograma solo se pudo obtener a la edad de un año tres meses, y confirmó que la paciente corresponde a un síndrome de Edwards.
Al examen físico se encuentran las siguientes características: retardo del desarrollo, hipertrofia, falta de crecimiento, cráneo alargado, implosión baja de pabellones
auriculares , esternón corto, flexión dedos, desviación axial, limitación de la abducción, calcáneo prominente, talón corto dorsiflexión.
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Las principales enfermedades que se presentan en esta trisomía del 18 son:
Anomalías cardiacas. Se presentan en 90% de los casos, siendo las principales la comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, por la mal formación de las válvulas tricúspide mistral, aórtica, semilunar y principal conducto que va de la arteria aorta a los pulmones.
Deformaciones de cráneo y rostro. La más común es la anomalía de la cabeza pequeña con orejas mal formadas situadas incorrectamente (microcefalia), mandíbula más pequeña de lo normal y muy poco desarrollada, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (en forma de bóveda), y labio y paladar hendidos (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
Irregularidades urogenitales. El principal órgano afectado es el riñón, que se ubica fuera de su lugar habitual (ectopia) o ser poliquístico (con varios quistes o bolsitas cerradas con líquido o, bien, ser semisólido) y por ello acumular en forma anormal orina y producir infecciones; no son raros los casos de ausencia de uno o ambos testículos), y particularmente en la mujer hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de labios mayores, clítoris prominente y deformaciones uterinas.
Malformaciones esqueléticas. Es muy normal que el afectado posea curvaturas anormales en las vertebras costillas y demás huesos ausencia del desarrollo correcto de las uñas.
Problemas oculares. En alto porcentaje presentan ojos anomalías siendo más pequeños de lo habitual, también tienen riesgo de presentar cataratas opacidad corneal.
De todas estas enfermedades las que pueden llevar a la muerte son las malformaciones cardíacas y los problemas respiratorios.
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La mortalidad en el síndrome de Edwards es muy elevada: 95% en el primer año de vida. El 5% restante suele sobrevivir más tiempo, aunque la tasa de mortalidad en los supervivientes es del 2% a los 5 años de vida y aquellos que sobreviven a los 5 años de vida se verán con dificultades en su vida como por ejemplo la alimentación, infecciones de orina, neumonías,.... Y si bien la incidencia en niñas es más alta, son quienes presentan mayor tasa de supervivencia.
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Principales diagnósticos:

Como la trisomía 18 posee una serie de características específicas, un médico puede sospechar si un bebé la presenta al realizar un examen físico. Para confirmar los resultados del examen físico, puede tomarse una pequeña muestra de sangre y analizar los cromosomas para determinar la presencia del cromosoma adicional y así saber si la adicción de este cromosoma se a producido en el cromosoma 18.
Pueden diagnosticarse antes del nacimiento a través del análisis de las células del líquido amniótico, de la placenta o del cordón umbilical por medio de amniocentesis.
La ecografía fetal durante el embarazo también puede proporcionar información sobre la posibilidad de la trisomía 18, pero la ecografía no tiene una precisión del 100 por ciento, dado que algunos bebés con trisomía 18 presentan en la ecografía el mismo aspecto que un bebé sin el síndrome por lo que es complicado ver con seguridad si el bebe padece de esta enfermedad o no por medio de ecografías. http://www.trisomia18.cl/
Articulo de una mujer contando su embarazo y el nacimiento de su hija de síndrome de Edwards. Asociación española de pediatría.
En ultrasonidos realizados encontraron una serie de anormalidades que hicieron pensar al personal médico que se trataba de algo grave.
Durante los siete días que se tomo recibir los resultados finales de los exámenes, le pedimos a dios que no importaba cual fuera el problema o su enfermedad, la íbamos a querer igual, solo le recordaba que necesitaba que me diera valor para poder que mi esposo y yo saliéramos adelante con ella…..
Pero dios me puso una prueba mucho más grande, la más grande que le puedan pedir a una madre…. Entregar a su hijo en manos del….mi bebe fue diagnosticada con el síndrome no compatible con la vida: síndrome Edwards o trisomía 18.
El 95% de los niños con trisomía 18 no sobreviven mas del primer año de vida, solo logran vivir minutos, horas, días o unos cuantos meses. Nadie en el mundo me podrá decir cuánto tiempo voy a disfrutar a mi hija que con tanto amor espero.
El día de hoy tengo ocho meses de embarazo y a pesar de lo difícil y dolorosa que ha sido esta prueba en nuestras vidas, le pedimos a dios que nos permita a nosotros y nuestra familia conocerla, abrazarla y besarla, estoy dispuesta a aceptar el tiempo que dios haya decidido para ella, la he tenido conmigo 32 semanas y cuando he sentido desfallecer, me ha recordado que debo luchar por ella como ella lo ha estado haciendo……..
No importa que tan larga es la vida de una persona, lo que verdaderamente vale es lo que esa persona deja y ensena cuando se van.
Aunque no sé cuánto tiempo podrá vivir mi hija Valeria, no ha nacido aun y me ha enseñado grandes cosas….
El deseo inmenso que se debe tener de luchar por vivir, la oportunidad que ninguna otra persona en el mundo la puede dar a su hijo: el derecho de nacer sea como sean las circunstancias. Me ha enseñado a valorar más las cosas simples a ver los problemas mas pequeños de lo que son. He entendido que no importa cuánto te desgastes trabajando por estar económicamente mejor, lo más importante es tener a las personas que queremos a nuestro lado, así cualquier obstáculo y problema es más fácil de superar.
Ahora valoro más que nunca el tiempo y la paciencia que debo tener con mi hijo, cada que pienso en decirle al él, que estoy ocupada, recuerdo el poco tiempo que a lo mejor no tendré para Valeria….nunca sabremos cuando el tiempo va a ser demasiado cortó para ellos.
Nos falta un mes de lucha, pero mi corazón de madre siente que lo vamos a lograr, a pesar del diagnostico como síndrome no compatible con la vida: para nosotros por más dolorosa que pueda ser su partida, esos minutos, horas, días o meses, valdrán la pena para Valeria y para nosotros, porque le dimos la oportunidad de vivir, de conocer el amor de sus padres, su hermanito y toda su familia que con tanto amor espera conocerla... Ese tiempo serán momentos que jamás serán olvidados….
Gracias Valeria por cambiar por nuestras vidas de una forma tan dulce, con lagrimas que se convirtieron en un eterno amor, gracias mi ángel porque gracias a ti pude sentir más que nunca que dios siempre ha estado conmigo……
www.trisomiavaleria.org

Referencias:
Ana maría 2009. Historia de Valeria (Mi ángel luchador).Fecha de consulta 19/ noviembre/ 2009 www.trisomiavaleria.org
- Asociación Española de Pediatría,2007. Mortalidad de estos niños y características que presentan. Fecha de consulta: 22/ octubre/ 2009. www.elcisne.org
Fundación trisomía del 18, 2008. Causas del síndrome de Edwards y principales diagnósticos. Fecha de consulta: 4/ noviembre/ 2009 http://www.trisomia18.cl/
Clinical and citogenetic characters of a 18 months old child with Edwards syndrome are described. 1975. Caso clinico. Fecha de consulta: 2/ noviembre/ 2009 www.scielo.cl

Regina Reyna 2004. Enfermedades causadas por la trisomía del 18. Fecha de consulta: 7/ noviembre/ 2009. www.saludymedicina.com.mx
2005, www.depression-guide.com. Causas del síndrome de edwards (trisomía del 18). Fecha de consulta: 20/ octubre/ 2009. www.depression-guide.com
Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas, Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos, Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras, European Organization for Rare Disorders, Asociación de Deficiencias de Crecimiento y Desarrollo, Instituto de Salud Carlos III. Pagina actualizada en junio 2009. Fecha de consulta: 1/noviembre/2009. Enfermedades causadas por la trisomía del 18. www.saludalia.com






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